Plik transpozony lub elementy zdolne do transpozycji to fragmenty DNA, które mogą zmieniać swoje położenie w genomie. Zdarzenie ruchu nazywa się transpozycją i może to zrobić z jednej pozycji na drugą, w tym samym chromosomie lub zmienić chromosom. Są obecne we wszystkich genomach i w znacznych ilościach. Były szeroko badane na bakteriach, drożdżach, w Drosophila iw kukurydzy.
Elementy te podzielono na dwie grupy, biorąc pod uwagę mechanizm transpozycji elementu. Tak więc mamy retrotranspozony, które wykorzystują produkt pośredni RNA (kwas rybonukleinowy), podczas gdy druga grupa wykorzystuje produkt pośredni DNA. Ta ostatnia grupa to transpozony sensus stricto.
Bardziej aktualna i szczegółowa klasyfikacja wykorzystuje ogólną strukturę elementów, istnienie podobnych motywów oraz tożsamość i podobieństwa DNA i aminokwasów. W ten sposób definiuje się podklasy, nadrodziny, rodziny i podrodziny elementów transpozycyjnych..
Indeks artykułów
Dzięki badaniom przeprowadzonym w kukurydzy (Zea mays) Barbary McClintock w połowie lat czterdziestych XX wieku można było zmodyfikować tradycyjny pogląd, że każdy gen ma ustalone miejsce na określonym chromosomie i stałe miejsce w genomie.
Eksperymenty te jasno pokazały, że niektóre elementy mają zdolność zmiany pozycji z jednego chromosomu na inny..
McClintock pierwotnie ukuł termin „elementy kontrolujące”, ponieważ kontrolowali ekspresję genu, do którego zostały wstawione. Później elementy nazwano skaczącymi genami, ruchomymi genami, ruchomymi elementami genetycznymi i transpozonami..
Przez długi czas nie wszyscy biologowie akceptowali to zjawisko i traktowano je z pewnym sceptycyzmem. W dzisiejszych czasach elementy mobilne są w pełni akceptowane.
W przeszłości transpozony uważano za „samolubne” segmenty DNA. Po latach 80-tych perspektywa ta zaczęła się zmieniać, ponieważ możliwe było zidentyfikowanie interakcji i wpływu transpozonów na genom ze strukturalnego i funkcjonalnego punktu widzenia..
Z tych powodów, chociaż mobilność pierwiastka może być w niektórych przypadkach szkodliwa, mogą być one korzystne dla populacji organizmów - analogicznie do „pożytecznego pasożyta”.
Transpozony to oddzielne fragmenty DNA, które mają zdolność mobilizacji w obrębie genomu (zwane genomem „gospodarza”), generalnie tworząc swoje kopie podczas procesu mobilizacji. Zrozumienie transpozonów, ich cech i roli w genomie zmieniło się na przestrzeni lat.
Niektórzy autorzy uważają, że „element transpozycyjny” to ogólny termin oznaczający serię genów o różnych cechach. Większość z nich ma tylko niezbędną sekwencję do ich transpozycji.
Chociaż wszystkie mają tę samą cechę, że są w stanie poruszać się po genomie, niektórzy są w stanie pozostawić swoją kopię w oryginalnym miejscu, co prowadzi do zwiększenia liczby elementów transpozycyjnych w genomie..
Sekwencjonowanie różnych organizmów (między innymi mikroorganizmów, roślin, zwierząt) wykazało, że elementy transpozycyjne istnieją praktycznie we wszystkich istotach żywych.
Transpozony są obfite. W genomach kręgowców zajmują od 4 do 60% całego materiału genetycznego organizmu, a u płazów i pewnej grupy ryb transpozony są niezwykle zróżnicowane. Istnieją skrajne przypadki, takie jak kukurydza, gdzie transpozony stanowią ponad 80% genomu tych roślin.
U ludzi elementy zdolne do transpozycji są uważane za najliczniejsze składniki genomu, a ich liczba wynosi prawie 50%. Pomimo ich niezwykłej obfitości, rola, jaką odgrywają na poziomie genetycznym, nie została w pełni wyjaśniona.
Aby zrobić tę figurę porównawczą, weźmy pod uwagę kodujące sekwencje DNA. Są one przepisywane na informacyjny RNA, który ostatecznie ulega translacji do białka. U naczelnych kodujące DNA obejmuje tylko 2% genomu.
Ogólnie elementy transpozycyjne są klasyfikowane na podstawie sposobu, w jaki są mobilizowane przez genom. Mamy zatem dwie kategorie: elementy klasy 1 i elementy klasy 2.
Nazywa się je również elementami RNA, ponieważ element DNA w genomie jest przepisywany na kopię RNA. Kopia RNA jest następnie przekształcana z powrotem w inny DNA, który jest wstawiany w docelowe miejsce genomu gospodarza..
Są również znane jako elementy retro, ponieważ ich ruch jest spowodowany odwrotnym przepływem informacji genetycznej z RNA do DNA..
Liczba tego typu elementów w genomie jest ogromna. Na przykład sekwencje Alu w ludzkim genomie.
Transpozycja ma charakter replikacyjny, to znaczy sekwencja pozostaje nienaruszona po zjawisku..
Elementy klasy 2 są znane jako elementy DNA. Ta kategoria obejmuje transpozony, które same przemieszczają się z jednego miejsca do drugiego, bez pośrednictwa..
Transpozycja może być replikacyjna, jak w przypadku elementów klasy I, lub konserwatywna: w przypadku elementu element jest dzielony, więc liczba elementów transpozycyjnych nie wzrasta. Przedmioty odkryte przez Barbarę McClintock należały do klasy 2.
Jak wspomnieliśmy, transpozony to elementy, które mogą poruszać się w tym samym chromosomie lub przeskakiwać do innego. Musimy jednak zadać sobie pytanie, w jaki sposób zdatność osoby fizycznej ze względu na zdarzenie transpozycji. Zasadniczo zależy to od regionu, w którym element jest transponowany..
Zatem mobilizacja może wpływać pozytywnie lub negatywnie na gospodarza, poprzez inaktywację genu, modulowanie ekspresji genów lub indukowanie nielegalnej rekombinacji..
Jeśli on zdatność żywiciela jest drastycznie zmniejszona, fakt ten będzie miał wpływ na transpozon, ponieważ przetrwanie organizmu ma kluczowe znaczenie dla jego przetrwania.
Dlatego udało się zidentyfikować pewne strategie u gospodarza i transpozonu, które pomagają zmniejszyć negatywny wpływ transpozycji, osiągając równowagę.
Na przykład, niektóre transpozony mają tendencję do wstawiania się w nieistotne regiony genomu. Zatem wpływ serii jest prawdopodobnie minimalny, jak w regionach heterochromatyny.
Ze strony gospodarza strategie obejmują metylację DNA, która zmniejsza ekspresję elementu transpozycyjnego. Ponadto niektóre interferujące RNA mogą przyczynić się do tej pracy..
Transpozycja prowadzi do dwóch podstawowych efektów genetycznych. Po pierwsze, powodują mutacje. Na przykład 10% wszystkich mutacji genetycznych u myszy jest wynikiem rearanżacji retroelementów, wiele z nich to regiony kodujące lub regulatorowe.
Po drugie, transpozony sprzyjają nielegalnej rekombinacji, prowadząc do rekonfiguracji genów lub całych chromosomów, które na ogół zawierają delecje materiału genetycznego. Szacuje się, że 0,3% zaburzeń genetycznych u ludzi (takich jak białaczki dziedziczne) powstało w ten sposób.
Uważa się, że zmniejszenie zdatność gospodarza z powodu szkodliwych mutacji jest głównym powodem, dla którego elementy transpozycyjne nie są bardziej obfite niż już są.
Początkowo sądzono, że transpozony to genomy pasożytów, które nie pełnią żadnej funkcji u gospodarzy. Obecnie, dzięki dostępności danych genomowych, więcej uwagi poświęcono ich możliwym funkcjom i roli transpozonów w ewolucji genomów..
Niektóre przypuszczalne sekwencje regulatorowe zostały wyprowadzone z elementów zdolnych do transpozycji i zostały zakonserwowane w różnych liniach kręgowców, oprócz tego, że są odpowiedzialne za kilka ewolucyjnych nowości..
Według ostatnich badań transpozony wywarły znaczący wpływ na architekturę i ewolucję genomów istot organicznych.
Na małą skalę transpozony są zdolne do pośredniczenia w zmianach w grupach łączących, chociaż mogą również mieć bardziej istotne skutki, takie jak znaczne zmiany strukturalne w zmienności genomu, takie jak delecje, duplikacje, inwersje, duplikacje i translokacje..
Uważa się, że transpozony są bardzo ważnymi czynnikami, które ukształtowały rozmiar genomów i ich skład w organizmach eukariotycznych. W rzeczywistości istnieje liniowa korelacja między rozmiarem genomu a zawartością elementów transpozycyjnych..
Transpozony mogą również prowadzić do ewolucji adaptacyjnej. Najbardziej wyraźnym przykładem wkładu transpozonów jest ewolucja układu odpornościowego i regulacja transkrypcji poprzez niekodujące elementy w łożysku i mózgu ssaków..
W układzie odpornościowym kręgowców każda z dużej liczby przeciwciał jest wytwarzana przez gen o trzech sekwencjach (V, D i J). Sekwencje te są fizycznie oddzielone w genomie, ale łączą się podczas odpowiedzi immunologicznej poprzez mechanizm znany jako rekombinacja VDJ..
Pod koniec lat 90. grupa naukowców odkryła, że białka odpowiedzialne za połączenie VDJ były kodowane z genami RAG1 Y RAG2. Brakowało im intronów i może powodować transpozycję określonych sekwencji do celów DNA..
Brak intronów jest wspólną cechą genów pochodzących z retrotranspozycji informacyjnego RNA. Autorzy tego badania argumentowali, że układ odpornościowy kręgowców powstał dzięki transpozonom, które zawierały przodka genów RAG1 Y RAG2.
Szacuje się, że w rodowodzie ssaków zbadano 200 000 insercji.
Jeszcze bez komentarzy