Plik achromatopsja Jest to wada wzroku, w której osoba na nią cierpiąca nie jest w stanie rozróżnić kolorów. Stan znany również jako widzenie monochromatyczne, charakteryzuje się dostrzeganiem tylko kolorów bieli, szarości i czerni oraz ich tonacji.
Zdolność do nierozróżniania kolorów u pacjentów z achromatopsją może być całkowita lub częściowa. Ponadto przedstawiają inne problemy, takie jak obniżona ostrość wzroku, mimowolne ruchy oczu lub oczopląs, wrażliwość na światło lub światłowstręt i niemożność utrwalenia wzroku w jakimś punkcie.
Ta niezdolność do rozróżniania kolorów może być genetyczna lub nabyta. Kiedy pojawia się od urodzenia z powodu nieprawidłowości genetycznych, problem tkwi w komórkach percepcji kolorów zlokalizowanych w oczach. szyszki.
Wręcz przeciwnie, w przypadku stanu nabytego problem występuje centralnie, w drogach transmisji sygnałów z oczu do mózgu, często w wyniku urazu lub choroby niedokrwiennej naczyń. Ci pacjenci nie mają dysfunkcji oczu.
Leczenie tego schorzenia opiera się na środkach poprawiających jakość życia pacjenta, ponieważ nie ma lekarstwa.
Indeks artykułów
Przyczyny achromatopsji mogą być genetyczne lub nabyte. Jeśli są genetyczne, pojawiają się od urodzenia, co jest rzadkim stanem, ponieważ jest to mutacja genetyczna, która występuje tylko u 1/30 000 osobników. W przypadku nabycia, choroba podstawowa musi uszkodzić określoną część kory mózgowej, która interpretuje kolory.
Pacjenci z achromatopsją genetyczną mają dystrofię w komórkach oczu, które są odpowiedzialne za postrzeganie kolorów i wysyłanie sygnałów w postaci impulsów elektrycznych do mózgu, gdzie są one interpretowane. Te komórki są nazywane szyszki i znajdują się w siatkówce.
Problem w czopkach jest mediowany przez określone geny, które działają na tym poziomie podczas formowania się u płodu.
Istnieją 3 rodzaje czopków: wrażliwe na kolor czerwony, wrażliwe na kolor niebieski i wrażliwe na kolor zielony. Rodzaj dysfunkcji, którą ma pacjent, będzie zależał od grupy stożków, które uległy atrofii.
Najczęściej osoba nie jest w stanie rozróżnić wszystkich kolorów, dlatego będzie miała wizję w skali czerni, czerni i szarości. Ten typ achromatopsji nazywa się całkowita achromatopsja lub typowy.
Istnieje również typ częściowy lub niekompletny, nietypowy, w którym pacjent nie jest w stanie rozróżnić określonego koloru.
Typ częściowy przyjmuje określone nazwy w odniesieniu do każdego warunku. Tak więc dystrofia zielonych czopków percepcyjnych nazywa się: deuteranotopia; ten z czerwonymi stożkami percepcji to protanotopia i niebieskich stożków percepcji tritanotopia.
Nabyta achromatopsja jest wtórna do przyczyny zewnętrznej powodującej uszkodzenie kory mózgowej, szczególnie w części wyspecjalizowanej w interpretacji kolorów.
Może wystąpić z powodu ciężkiego urazu głowy, ale zwykle jest wynikiem choroby niedokrwiennej układu sercowo-naczyniowego, która powoduje zmniejszone lub brak unaczynienia w tym obszarze mózgu..
Ci pacjenci nie mają problemów ze wzrokiem, a ich wzrok jest normalny aż do czasu wypadku, który spowodował uszkodzenie mózgu..
W tym typie achromatopsji objawy są inne niż u pacjenta z chorobą genetyczną. Często towarzyszą mu inne zaburzenia percepcji, takie jak niemożność rozpoznania znajomych twarzy lub prozopagnozja.
Pacjenci z achromatopsją od najmłodszych lat mają mimowolne ruchy oczu w płaszczyźnie poziomej, tzw oczopląs; obniża się również ostrość wzroku, czyli ostrość, z jaką obserwuje się obrazy w odpowiednich warunkach oświetleniowych.
Są również bardzo wrażliwe na światło, prezentując zaburzenie tzw światłowstręt i mogą mieć niewyraźne widzenie przy bardzo jasnym oświetleniu lub hemeralopia.
Niemożność zidentyfikowania kolorów może być częściowa lub całkowita, ale najczęściej jest taka, że jest kompletna, a osoba postrzega wszystkie kolory w skali szarości.
W częściowej achromatopsji pacjent prezentuje wszystkie objawy swojego całkowitego odpowiednika, ale z mniejszym nasileniem.
Postępowanie diagnostyczne może zostać wykonane przez specjalistę u dziecka z oczopląsem lub ruchem gałek ocznych, gdy wykluczone są inne przyczyny tego objawu..
Później należy przeprowadzić pełną ocenę okulistyczną, podczas której bada się ostrość wzroku i percepcję kolorów..
Aby ocenić zdolność osoby do rozróżniania kolorów, stosuje się test, w którym obserwuje się serię kart z określonymi do tego celu wzorami. Nazywają się Listy Ishihary.
Karty zostały zaprojektowane przez japońskiego okulistę Shinobu Ishiharę w 1917 roku. Rysunek składa się z okrągłego obrazu, który z kolei zawiera małe kolorowe kółka w środku, które rysują liczbę na czerwonej i niebieskiej skali..
Gra karciana składa się z 38 kart, ale bałagan jest zwykle szybko wykrywany na początku testu.
Ostateczną diagnozę achromatopsji dokonuje się na podstawie testu genetycznego, który ujawnia mutację.
Obecnie brak jest metod leczenia achromatopsji, chociaż istnieją badania w fazie eksperymentalnej, w których wykonuje się śródgałkowe wstrzyknięcia określonych czynników, które pomagają regenerować aktywność czopków..
Pacjenci z achromatopsją mają uciążliwe objawy, takie jak światłowstręt i hemeralopia, dla których wskazane jest stosowanie soczewek kontaktowych ze specjalnymi filtrami w celu poprawy widzenia w ciągu dnia..
Problemy z ostrością wzroku ulegają poprawie po zastosowaniu soczewek o specyficznych recepturach dla każdego przypadku..
Dzieci z achromatopsją powinny chodzić na specjalistyczne konsultacje co 6 miesięcy, a dorośli od 2 do 3 lat.
Pomimo prawidłowego stosowania tych zabiegów, pacjenci mający trudności z rozróżnianiem kolorów mają problemy z wykonywaniem typowych czynności, takich jak prowadzenie samochodu czy uczęszczanie na zajęcia w szkole..
Poradnictwo genetyczne u specjalisty zalecane jest osobom, które chorują lub których rodzice mają ją na etapie planowania rodziny. To wyjaśni ryzyko i prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą..
Jeszcze bez komentarzy