ZA dominujący allel jest to gen lub cecha, która jest zawsze wyrażana w fenotypie, nawet w organizmach heterozygotycznych, które mają odmiany tego samego genu. Terminy „gen dominujący” i „allel dominujący” oznaczają to samo. Jest to związane z faktem, że oczywiście dwie formy lub allele dowolnego rodzaju genu same są genami..
Dominujące allele zostały po raz pierwszy zaobserwowane ponad sto lat temu przez mnicha Gregora Mendla podczas krzyżowania dwóch czystych linii grochu o różnych kształtach dla jednej postaci (koloru płatków): fioletowej dla dominującej i białej dla recesywnej.
Wykonując krzyżówki między obiema odmianami grochu, Mendel zauważył, że w pierwszym pokoleniu jego krzyżyków nie było białego koloru, tak że w tym pokoleniu zaobserwowano jedynie rośliny fioletowe..
W przypadku krzyżowania roślin należących do pierwszego pokolenia (produkt z pierwszego skrzyżowania), wynikiem drugiego pokolenia były rośliny grochu o kwiatach fioletowych i kilka o kwiatach białych. Mendel ukuł następnie terminy „dominujący” i „recesywny” odpowiednio na fiolet i biel..
Termin allel pojawił się kilka lat później jako skrót od słowa „allelomorph”, które pochodzi z greckiego „allo ” -inny, inny- i „morph ” -forma, termin, który został użyty przez Williama Batesona i Edith Saunders w 1902 roku do oznaczenia dwóch alternatywnych form dla fenotypowego charakteru w gatunku.
Obecnie słowo allel określa różne formy, jakie może mieć gen i zaczęło być często używane od 1931 roku przez ówczesnych genetyków.
Studenci często uważają termin „allel” za mylący, prawdopodobnie dlatego, że w niektórych sytuacjach słowa allel i gen są używane zamiennie..
Indeks artykułów
Dominacja nie jest wewnętrzną właściwością genu lub allelu, ale raczej opisuje związek między fenotypami nadanymi przez trzy możliwe genotypy, ponieważ allel można sklasyfikować jako allel dominujący, półdominujący lub recesywny..
Allele genotypu są zapisywane wielkimi i małymi literami, co powoduje rozróżnienie między allelami, które posiada dana osoba, czy to homozygotyczne czy heterozygotyczne. Wielkie litery są używane do określenia dominujących alleli, a małe litery do recesywnych..
Rozważmy allele A i B, które tworzą genotypy AA, Ab i bb. Jeśli w genotypach AA i Ab obserwuje się określony fenotyp, który z kolei różni się od fenotypu bb, mówi się, że allel A dominuje nad allelem B, klasyfikując go jako allel recesywny..
Jeśli fenotyp wyrażany przez genotyp AB jest pośredni lub łączy cechy fenotypów AA i BB, allele A i B są pół- lub kodominujące, ponieważ fenotyp wynika z kombinacji fenotypów wynikających z obu alleli..
Chociaż interesujące są spekulacje na temat różnic w mechanizmach, które powodują półdominację i całkowitą dominację, to nawet dzisiaj są to procesy, które nie zostały w pełni wyjaśnione przez naukowców..
Dominujące allele są znacznie bardziej narażone na skutki doboru naturalnego niż allele recesywne, ponieważ te pierwsze są zawsze wyrażane i, jeśli ulegną pewnym typom mutacji, są wybierane bezpośrednio przez środowisko.
Z tego powodu większość znanych chorób genetycznych zachodzi z powodu alleli recesywnych, gdyż zmiany o negatywnym wpływie na allele dominujące pojawiają się natychmiast i są eliminowane, bez możliwości przejścia na następne pokolenie (potomstwo)..
Większość alleli występujących w naturalnych populacjach jest znanych jako allele „dzikiego” i dominują one nad innymi allelami, ponieważ osobniki z fenotypami typu dzikiego mają heterozygotyczny genotyp (Ab) i są fenotypowo nieodróżnialne od dominującego homozygotycznego AA.
Ronald Fisher w 1930 roku opracował „Fundamentalne twierdzenie doboru naturalnego”(codwa + 2pq + p2), w którym wyjaśnia, że populacja idealna, w której nie ma naturalnej selekcji, mutacji, dryfu genów lub przepływu genów, zawsze będzie miała częściej fenotyp allelu dominującego..
W twierdzeniu Fishera, co2 reprezentuje osoby homozygotyczne pod względem dominującego allelu, 2pq heterozygoty i p2 do recesywnych homozygot. W ten sposób równanie Fishera wyjaśnia, co zaobserwowano dla genotypów, które w większości posiadają allele typu dzikiego..
Te heterozygotyczne lub homozygotyczne osobniki, które mają dominujące allele typu dzikiego w swoim genotypie, są zawsze najbardziej podatne na zmiany środowiskowe, a także mają najwyższy wskaźnik przeżywalności w aktualnych warunkach środowiskowych..
Pierwsze dominujące allele zostały udokumentowane przez Gregora Mendla w jego eksperymentach z roślinami grochu. Obserwowane przez niego dominujące allele zostały przetłumaczone na postacie, takie jak fioletowe płatki, faliste nasiona i żółty.
Wiele dziedzicznych chorób genetycznych u ludzi jest wynikiem mutacji alleli recesywnych i dominujących.
Wiadomo, że mutanty niektórych dominujących alleli powodują stosunkowo częste zaburzenia, takie jak talasemia lub rodzinna hipercholesterolemia, a także inne nieco rzadsze choroby, takie jak achondroplazja lub piebaldizm..
Zaobserwowano, że choroby te mają znacznie silniejszy wpływ na fenotyp homozygotyczny niż na fenotyp heterozygotyczny..
Dobrze zbadaną wrodzoną chorobą neurodegeneracyjną jest choroba Huntingtona, która jest niezwykłym przykładem zmutowanego dominującego allelu typu dzikiego.
W tej chorobie osoby homozygotyczne pod względem zmutowanych alleli dominujących nie nasilają objawów w porównaniu z heterozygotami..
Choroba Huntingtona jest chorobą, która pomimo, że jest wywoływana przez dominujący allel, ujawnia się dopiero po 40 roku życia, dlatego bardzo trudno jest zidentyfikować osoby będące nosicielami, które zwykle przekazują swoje mutacje swoim dzieciom.
Jeszcze bez komentarzy