Plik ataksja móżdżkowa jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się postępującą atrofią móżdżku, co powoduje utratę neuronów zlokalizowanych w tym obszarze (komórki Purkinjego). W ten sposób generowane jest głównie pogorszenie funkcji motorycznych, równowagi, chodu i mowy..
Ataksja móżdżkowa jest jednym z najczęstszych zaburzeń motorycznych w chorobach neurologicznych. Naukowcy opisali około 400 rodzajów tej ataksji. Jest to spowodowane uszkodzeniami móżdżku, jego odbioru i drogi wyjścia.
Móżdżek jest jedną z największych struktur naszego układu nerwowego i może zawierać ponad połowę neuronów w mózgu. Znajduje się w tylnej i dolnej części mózgu, na poziomie pnia mózgu.
Badania wykazały, że neurony zlokalizowane w móżdżku są powiązane ze wzorcami ruchowymi, uczestnicząc w funkcjach motorycznych. W szczególności ta struktura odpowiada za planowanie sekwencji ruchowych całego ciała, koordynację, równowagę, zastosowaną siłę czy precyzję ruchów.
Ponadto wydaje się, że kontroluje funkcje poznawcze, takie jak uwaga, pamięć, język, funkcje wzrokowo-przestrzenne lub funkcje wykonawcze. Oznacza to, że reguluje ich wydajność, szybkość i utrzymanie, aby osiągnąć cel zadania. Pomaga wykrywać i korygować błędy w myśleniu i zachowaniu. Wydaje się również, że odgrywa ważną rolę w pamięci proceduralnej..
Dlatego pacjent z ataksją móżdżkową może mieć trudności w regulowaniu własnych procesów poznawczych, a także ruchów ciała..
Na ogół choroba ta występuje w ten sam sposób u mężczyzn i kobiet. Ze względu na wiek może pojawić się zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Oczywiście, jeśli jest to spowodowane procesami zwyrodnieniowymi, w których uszkodzenie postępuje w czasie, ataksja móżdżkowa dotyka osoby starsze bardziej.
Indeks artykułów
Ataksja móżdżkowa może mieć wiele przyczyn. Można je ogólnie podzielić na dziedziczne i nabyte. Następnie zobaczymy najczęściej:
Istnieje kilka chorób autosomalnych recesywnych. Oznacza to, że potrzebują one, aby zmutowany gen został przekazany od matki i od ojca, aby mógł zostać odziedziczony. Dlatego rzadziej:
- Ataksja Friedreicha: jest to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Wpływa na tkankę nerwową rdzenia kręgowego i nerwy kontrolujące mięśnie.
- Ataksja telangiektazja: Znany również jako zespół Louisa-Barra, jest wytwarzany przez mutację w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11. Jego pierwszym objawem jest niestabilny chód, obserwuje się, że dziecko przechyla się na bok i zatacza się.
- Abetalipoproteinemia lub zespół Bassena-Kornzweiga: spowodowane defektem genu, który nakazuje organizmowi wytwarzanie lipoprotein. To utrudnia trawienie tłuszczu i niektórych witamin, oprócz ataksji móżdżkowej..
- Zaburzenia mitochondrialne: zaburzenia spowodowane niedoborem białka w mitochondriach, które są związane z metabolizmem.
Wśród przyczyn dziedzicznych są inne, które są autosomalne dominujące. Oznacza to, że wystarczy otrzymać nieprawidłowy gen od jednego z dwojga rodziców, aby odziedziczyć chorobę. Niektóre są:
- Ataksja kręgowo-mózgowa 1: jest to podtyp ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Zaatakowany gen zlokalizowany jest na chromosomie 6. Charakteryzuje się tym, że móżdżek ulega procesowi degeneracji i występuje powszechnie u pacjentów w wieku powyżej 30 lat..
- Ataksja epizodyczna: Jest to rodzaj ataksji, który charakteryzuje się sporadycznym występowaniem i trwającym kilka minut. Najpopularniejsze EA-1 i EA-2.
Można również poznać przyczyny ataksji móżdżkowej. Albo przez wirusy lub inne choroby, które wpływają na układ nerwowy i mogą osłabiać móżdżek. Do najczęstszych należą:
- Wady wrodzone: takie jak zespół Dandy-Walkera, zespół Jouberta i zespół Gillespiego. U wszystkich występują wady rozwojowe móżdżku, które powodują ataksję móżdżkową.
- Uraz głowy: Występują, gdy dochodzi do fizycznego uszkodzenia mózgu, wpływając na móżdżek. Zwykle pojawia się w wyniku wypadków, uderzeń, upadków lub innych czynników zewnętrznych.
- Nowotwór mózgu: guz mózgu to masa tkanki, która rośnie w mózgu i może wpływać na móżdżek, naciskając go.
- Krwotok w móżdżku.
- Ekspozycja na toksyny jak rtęć lub ołów.
- Niedobór pozyskiwane z witamin lub zaburzeń metabolicznych.
- Spożycie alkoholu lub leki przeciwpadaczkowe.
- Ospa wietrzna: który jest chorobą zakaźną wywoływaną przez wirus ospy wietrznej-półpaśca. Zwykle występuje u dzieci w wieku od 1 do 9 lat.
Chociaż początkowo pojawia się jako wysypka na skórze i jest łagodny, może powodować poważniejsze powikłania, takie jak ataksja móżdżkowa..
- Wirus Epsteina-Barra: Jest to wirus z rodziny wirusów opryszczki, a jednym z jego objawów jest zapalenie gruczołów limfatycznych. Chociaż może występować w dzieciństwie bez objawów, u dorosłych może być poważniejszy. Jednym z jej powikłań jest ataksja móżdżkowa.
- Wirus Coxsackie: to wirus żyjący w przewodzie pokarmowym człowieka. Rośnie bardziej w klimatach tropikalnych. Dotyka głównie dzieci, a jej głównym objawem jest gorączka, choć w ciężkich przypadkach może powodować ataksję móżdżkową.
- Paraneoplastyczne zwyrodnienie móżdżku: Jest to bardzo rzadka i trudna do zdiagnozowania choroba, w której dochodzi do postępującej degeneracji móżdżku. Najczęstszą przyczyną tego zaburzenia jest rak płuc.
Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się następującymi objawami:
- Drżenie: które pojawiają się, gdy pacjent próbuje przyjąć lub utrzymać postawę.
- Dysynergia: niemożność jednoczesnego poruszania stawami.
- Dismetria: pacjent nie jest w stanie kontrolować zakresu ruchu i nie jest wystarczająco zrównoważony, aby stać. Nie jest w stanie wykonywać drobnych czynności motorycznych, takich jak pisanie lub jedzenie.
-Adiadochokineza: to znaczy niezdolność do wykonywania szybkich naprzemiennych i następujących po sobie ruchów. Mogą mieć problem z powstrzymaniem jednego impulsu i zastąpieniem go innym.
W związku z tym masz trudności z naprzemiennymi ruchami ręki w supinacji (dłoń do góry) i pronacją (dłonią w dół).
- Astenia: charakteryzuje się osłabieniem mięśni i wyczerpaniem fizycznym.
- Hipotonia: zmniejszone napięcie mięśni (stopień skurczu mięśni). Powoduje to problemy ze staniem (stanie wyprostowanym i na nogach). A także chodzić.
- Potykanie się i chwiejny chód.
- Oczopląs: niekontrolowane lub powtarzające się ruchy oczu.
- Dysartria: zaburzenia mowy, występuje trudność w artykulacji dźwięków i słów. Może wystąpić spowolnienie w tworzeniu głosu, nadmierne akcentowanie i pseudo-jąkanie.
- Zmiany w funkcjach wykonawczych takie jak planowanie, elastyczność, abstrakcyjne rozumowanie i pamięć robocza.
- Zmiany w zachowaniu, takie jak otępienie, odhamowanie lub nieodpowiednie zachowanie.
- Bóle głowy.
- Zawroty głowy.
Lekarz powinien przeprowadzić kompleksowe badanie, które może obejmować badanie fizykalne, a także specjalistyczne testy neurologiczne..
Badanie fizyczne jest niezbędne, aby sprawdzić słuch, pamięć, równowagę, wzrok, koordynację i koncentrację. Egzaminy specjalistyczne obejmują:
- Badanie elektromiografii i przewodnictwa nerwowego: sprawdzenie aktywności elektrycznej mięśni.
- Nakłucie lędźwiowe - w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Testy obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu wykrycia uszkodzenia mózgu.
- Pełna morfologia krwi lub morfologia krwi - w celu wyszukania nieprawidłowości w liczbie krwinek i sprawdzenia ogólnego stanu zdrowia.
Kiedy ataksja móżdżkowa pojawi się z powodu choroby podstawowej, leczenie będzie miało na celu złagodzenie głównej przyczyny. Zaleca się również podjęcie działań w celu jak największej poprawy jakości życia, mobilności i funkcji poznawczych pacjenta..
Kiedy ataksja móżdżkowa jest spowodowana przez wirusa, zwykle nie ma specjalnego leczenia. Pełne wyzdrowienie następuje w ciągu kilku miesięcy.
Jeśli mają do czynienia z innymi przyczynami, leczenie będzie się różnić w zależności od przypadku. Dlatego operacja może być konieczna, jeśli ataksja jest spowodowana krwotokiem w móżdżku. Z drugiej strony, jeśli masz infekcję, możesz przepisać antybiotyki.
Podobnie, jeśli jest to ataksja spowodowana brakiem witaminy E, można podawać duże dawki suplementów w celu złagodzenia tego niedoboru. Jest to skuteczna metoda leczenia, chociaż powrót do zdrowia jest powolny i niepełny.
W przypadku udarów mogą być wskazane leki przeciwzakrzepowe. Istnieją również specjalne leki stosowane w leczeniu zapalenia móżdżku..
Jeśli chodzi o neurodegeneracyjną ataksję móżdżkową, podobnie jak inne choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego, nie ma lekarstwa ani leczenia, które rozwiązałoby problem. Podejmowane są raczej kroki w celu spowolnienia postępu uszkodzeń. A także poprawiając życie pacjenta w jak największym stopniu.
Naukowcy twierdzą, że do określenia przyczyny konieczne są dokładne testy, ponieważ postęp w wiedzy o patogenezie (przyczynach) pomoże w projektowaniu nowych metod leczenia.
Obecnie istnieje wiele badań, które wskazują na neurorehabilitację, co wiąże się z dużym wyzwaniem. Poszukuje się poprawy wydolności funkcjonalnej pacjenta poprzez kompensację jego deficytów za pomocą technik poprawiających ich adaptację i powrót do zdrowia..
Odbywa się to poprzez rehabilitację neuropsychologiczną, terapię fizyczną lub zajęciową, a także inne wspomagające mowę i połykanie. Bardzo pomocne może być również zastosowanie sprzętu adaptacyjnego, który pomaga pacjentowi radzić sobie sam, a także poradnictwo żywieniowe..
Istnieją leki, które wydają się skuteczne w poprawianiu równowagi, braku koordynacji lub dyzartrii. Na przykład amantyna, buspiron i acetazolamid.
Drżenie można również leczyć klonazepamem lub propanonolem. Na oczopląs przepisano również gabapentynę, baklofen lub klonazepam..
Osoba cierpiąca na ataksję móżdżkową może wymagać pomocy w wykonywaniu codziennych czynności z powodu upośledzenia zdolności motorycznych. Może potrzebować mechanizmów radzenia sobie z jedzeniem, poruszaniem się i mówieniem.
Należy wyjaśnić, że niektóre zespoły móżdżkowe są związane z innymi cechami, które dotyczą innych układów neurologicznych. Może to prowadzić do osłabienia motorycznego, problemów ze wzrokiem, drżenia lub demencji..
Może to utrudnić leczenie objawów ataksji lub pogorszyć je w wyniku stosowania niektórych leków. Na przykład ze względu na skutki uboczne leków.
Chociaż nie ma lekarstwa na większość ataksji móżdżkowych, leczenie objawów może być bardzo pomocne w poprawie jakości życia pacjentów i zapobieganiu powikłaniom, które mogą prowadzić do śmierci..
Wsparcie, jakie należy zapewnić pacjentowi, powinno być ukierunkowane na edukację o chorobie, a także wsparcie grup i rodzin. Również niektóre rodziny mogą szukać porady genetycznej.
Dezinformacja, strach, depresja, beznadziejność, a także izolacja, zmartwienie finansowe i stres mogą często wyrządzić więcej szkody pacjentowi i jego opiekunowi niż sama ataksja.
Z tego powodu terapia psychologiczna powinna również pomagać rodzinie i być częścią powrotu pacjenta do zdrowia, tak aby mógł on poradzić sobie ze swoim stanem..
Jeśli ataksja móżdżkowa jest spowodowana udarem, infekcją lub krwawieniem w móżdżku, objawy mogą stać się trwałe.
Pacjenci są narażeni na ryzyko wystąpienia depresji i lęku ze względu na fizyczne ograniczenia, które implikuje ich stan.
Mogą również wystąpić wtórne powikłania, w tym brak kondycji fizycznej, unieruchomienie, przyrost lub utrata masy ciała, rozpad skóry, a także nawracające infekcje płuc lub dróg moczowych..
Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem i obturacyjny bezdech senny.
Jak wspomniano powyżej, jakość życia pacjenta może się stopniowo poprawiać, jeśli zapewnione zostanie wystarczające wsparcie..
Jeszcze bez komentarzy