Plik Ciałko Barra Jest to masa skondensowanej heterochromatyny, którą obserwuje się w komórkach somatycznych samic ssaków i innych zwierząt. Generalnie łatwe do zobaczenia na etapie interfejsu mitotycznego.
Wielu naukowców przypisuje tak wysokie stężenie heterochromatyny inaktywacji jednego z dwóch chromosomów X. Region ten intensywnie barwi się podczas analiz cytologicznych ze względu na dużą ilość zawartej w nim heterochromatyny..
Ciałka Barra zostały odkryte przez Murraya Barra i Bertrama w 1949 r. Obaj naukowcy zaobserwowali, że ta niewielka masa lub ciało było obecne w jądrach komórek nerwowych u kotów domowych, podczas gdy nie było to widoczne w komórkach nerwowych u kotów..
Ale dopiero w 1966 roku Mary Lyon zaproponowała, że te maleńkie ciałka pojawiły się w wyniku przypadkowej inaktywacji jednego z dwóch żeńskich chromosomów płciowych..
Wiele problemów z płodnością diagnozowanych u kobiet wynika z faktu, że ich komórki mają postać „mozaiki”. Oznacza to, że niektóre z Twoich komórek nie dezaktywują jednego z Twoich chromosomów X, ale inne tak..
Zatem niektóre komórki mają 45 chromosomów somatycznych i jeden aktywny chromosom płci X, podczas gdy inne mają 45 chromosomów somatycznych i dwa aktywne chromosomy XX, co może mieć implikacje z wielu fizjologicznych i behawioralnych punktów widzenia..
Indeks artykułów
Ciałko Barra jest również nazywane ciałem Barra lub heterochromatyną płciową. Jest to element, który obserwowany w mikroskopie świetlnym ma okrągły, płasko-wypukły kształt i ma długość około jednego mikrona..
Ciałka Barra, ponieważ składają się z DNA heterochromatyny, wybarwiają się intensywniej niż DNA echromatyny, które jest „ekspandowane” i rozproszone w jądrze komórkowym.
Generalnie do barwienia tej struktury stosuje się hematoksylinę i eozynę, które są związkami wybarwiającymi jądra komórkowe na niebiesko, ciemnofioletowo lub czarno..
Ciałko Barra składa się z fakultatywnej heterochromatyny, to znaczy DNA jest wyrażane w pewnych momentach, aw innych nie. Kiedy DNA „aktywnego” lub euchromatycznego chromosomu X jest uszkodzone, DNA ciałka Barra może stać się euchromatyczne, aby skompensować te niepowodzenia..
W przeciętnej komórce somatycznej ciałko Barra znajduje się na wewnętrznej powierzchni jądra i w pierwszych doniesieniach o ciałku wykonanym przez Barra ta struktura jest nazywana „satelitą jądrowym”..
Zagłębiając się w swoje badania, Barr odkrył, że ciała te znaleziono w komórkach wszystkich tkanek żeńskich, z wyjątkiem komórek tkanki wątroby i trzustki..
U wszystkich ssaków, które rozwijają się przez łożysko, istnieje RNA odpowiedzialne za inicjowanie wyciszania i pakowania chromosomu X, który nie jest wyrażany, to znaczy za tworzenie ciała Barra. To RNA jest nazywane „RNA nieaktywnej transkrypcji specyficzne dla X”.
„Specyficzne dla X nieaktywne transkrypcyjne RNA” ulega ekspresji tylko i rozprzestrzenia się wzdłuż chromosomu X wybranego przez wyciszaną komórkę. Podróż kończy się stymulacją wyciszania komórek dzięki udziałowi niektórych histonów obecnych w chromatynie tego chromosomu.
Aby specyficzne dla X nieaktywne transkrypcyjne RNA pokryło całą długość chromosomu, komórki muszą wyrażać od 300 do 1000 jego kopii, więc stwierdzono, że istnieje stała ekspresja specyficznego dla X nieaktywnego transkrypcyjnego RNA, aby utrzymać się do drugiego Chromosom X w postaci ciała Barra.
Naukowcy wcześniej sugerowali, że „specyficzne dla X nieaktywne transkrypcyjne RNA” stymuluje tworzenie wewnętrznego represyjnego jądra w ciałku Barra i zawiera dużą zawartość powtarzających się regionów DNA..
Jednak szczegółowe obserwacje za pomocą skaningowego mikroskopu elektronowego opisały ciałko Barra jako „stłumiony” chromosom X, który posiada silnie upakowaną chromatynę, z luźno upakowanymi kanałami chromatyny biegnącymi od obrzeża do wnętrza ciałka..
Wszystkie geny kontrolujące mechanizm wyciszania chromosomów są zachowane dla wszystkich gatunków, od drożdży po ludzi. Kompletne miejsce, w którym znajdują się te geny, nazywa się „centrum inaktywacji chromosomu X”..
Odkrycie Murraya Barra stanowiło przełom w dziedzinie dokładnej i szczegółowej analizy płci chromosomalnej osobników. Na przykład w przypadku zaburzeń interseksualnych lokalizacja i rozróżnienie ciała Barra szybko stało się szeroko stosowanym narzędziem diagnostycznym..
Ten rodzaj analizy jest często wykonywany w próbkach kryminalistycznych, ponieważ chromatyna chromosomu X w jego nieaktywnej postaci występuje wyłącznie w komórkach żeńskich (pamiętaj, że komórki męskie również mają chromosom X, ale jest on aktywny).
Wyodrębniając komórki z ludzkich embrionów, można oszacować płeć na wczesnym etapie rozwoju.
Ponadto, identyfikując płeć, można zdiagnozować choroby lub nieprawidłowości, które są wynikiem obecności większej lub mniejszej liczby chromosomów płciowych niż normalnie dla komórek u ludzi..
Osoby, które posiadają dwa lub więcej chromosomów X, mają ciało Barra mniejsze niż liczba chromosomów X w jądrze komórkowym. Zatem komórki z nieprawidłowych kobiet z pojedynczym chromosomem X nie mają żadnych ciałek Barra..
Ta anomalia jest znana jako zespół Turnera; mając na uwadze, że w komórkach mężczyzn, które mają dwa chromosomy XX, jeden chromosom Y i ciało Barra, zdiagnozowano zespół Klinefeltera.
Są również kobiety, które mogą mieć trzy chromosomy X, a zatem mają dwa ciałka Barra w jądrach komórek. Jednak komórki, które zawierają nieprawidłowości w chromosomach płci i komórki, które są całkowicie normalne, można znaleźć u tej samej osoby..
Ogólnie rzecz biorąc, osoby o tych cechach są bezpłodne, mają „dziecinny” wygląd, co uniemożliwia im pełny rozwój i są postrzegane przez niektóre sektory społeczeństwa jako rodzaj „zjawiska”..
Jest to stan określany jako „komórki mozaiki”. Ludzie, którzy nie mają całkowitej nieprawidłowości w swoich komórkach, mają zwykle mniejszy stopień któregokolwiek z zespołów.
Podczas analiz cytologicznych próbka tkanki jest określana ilościowo, ile komórek ma nieprawidłowość w chromosomach płciowych; jeśli nieprawidłowość występuje w kilku komórkach, osobnik może rozwijać się jak normalna osoba.
Jeszcze bez komentarzy