Plik Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się znacznym osłabieniem mięśni oraz uogólnionym i postępującym rozwojem (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).
Jest to najczęstszy rodzaj dystrofii mięśniowej u ludzi (López-Hernández, 2009) i dotyka 1 na 3500 dzieci na świecie (Duchenne Parent Project, 2012). W większości choroba dotyka mężczyzn we wczesnych stadiach życia (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).
Istnieją różne rodzaje dystrofii mięśniowej. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Osłabienie i utrata masy mięśniowej powodują poważne trudności w uzyskaniu lub utrzymaniu zdolności do chodzenia, oddychania i / lub połykania (Mayo Clinic, 2013).
Efekty nerwowo-mięśniowe oferują przewlekłe rokowanie. W większości przypadków osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a umierają w młodym wieku dorosłym z powodu rozwoju wtórnych patologii, takich jak niewydolność serca lub kardiomiopatie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).
Indeks artykułów
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba, która dotyka człowieka poprzez postępujące osłabienie i zwyrodnienie mięśni (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Z powodu mutacji genetycznej brak określonego białka u osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a spowoduje utratę funkcjonalności mięśni.
Zwykle objawy pojawiają się zwykle na kończynach dolnych, rozprzestrzeniając się na pozostałe obszary.
Światowa Organizacja Zdrowia (2012) wskazuje, że częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne'a szacuje się na około 1 przypadek na 3300 mieszkańców.
W szczególności niektóre badania pokazują, że choroba ta dotyka 1 na 3500 dzieci płci męskiej urodzonych żywcem (López-Hernández, 2009).
W przypadku Stanów Zjednoczonych nie wiadomo na pewno, ile osób w każdym wieku cierpi na tę chorobę. Niektóre badania szacują, że jeden na 5600-7770 dorosłych mężczyzn w wieku od 5 do 24 lat ma zdiagnozowaną dystrofię mięśniową Duchenne'a lub Beckera (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)..
Najbardziej charakterystycznym zaburzeniem należącym do grupy dystrofii mięśniowych jest osłabienie mięśni; Jednak w zależności od rodzaju mogą pojawić się specyficzne objawy, które będą się różnić w zależności od wieku zachorowania i dotkniętych grup mięśni (Mayo Clinic, 2013).
Zwykle rozwój dystrofii mięśniowej Duchnne'a jest dość przewidywalny. Rodzice mogą zaobserwować pewne dość znaczące objawy, takie jak trudności lub niemożność nauki chodzenia lub nieprawidłowy wzrost mięśni łydek (pseudohipertrofia) (Projekt nadrzędny Duchenne, 2012).
Niektóre z najbardziej charakterystycznych objawów i oznak dystrofii mięśniowej Duchenne'a, które pojawiają się na wczesnym etapie życia dziecka, to (Mayo Clinic, 2013):
Podobnie stowarzyszenie Duchenne Parent Projet (2012) podkreśla najczęstsze objawy i objawy kliniczne:
Wszystkie objawy mięśniowe zaczynają się od osłabienia mięśni obręczy miednicy, łydek i różnych zaburzeń chodu, które są znaczące przed 5 rokiem życia (López-Hernández, 2009).
W wieku przedszkolnym dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogą często przewracać się lub mieć trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach i / lub bieganiem (Duchenne Parent Project, 2012).
W miarę postępu choroby, w wieku szkolnym, jest całkiem prawdopodobne, że dzieci używają do chodzenia tylko czubków stóp. Będziemy mogli obserwować toczący się i niebezpieczny marsz, który może spowodować liczne upadki. Zwykle używają pewnych strategii, aby utrzymać równowagę, takich jak odepchnięcie ramion do tyłu lub trzymanie się własnego ciała (Duchenne Parent Project, 2012).
Około 9 roku życia większość osób z tą chorobą nie może chodzić, z tego powodu zaczynają się rozwijać liczne deformacje mięśniowo-szkieletowe - skolioza, przykurcze itp. - (López-Hernández, 2009).
W okresie dorastania będą sprawiać duże trudności w sprawnym wykonywaniu czynności związanych z używaniem kończyn górnych, nóg czy tułowia. Na tym etapie będą wymagać mechanicznego wsparcia i pomocy (Duchenne Parent Project, 2012).
Zwyrodnienie i osłabienie mięśni postępuje dalej, aż dotrze do mięśni odpowiedzialnych za funkcje układu oddechowego i serca (López-Hernández, 2009). Z tego powodu przeżycie pacjenta jest poważnie zagrożone, powodując w większości przypadków śmierć..
Zidentyfikowano różne geny zaangażowane w produkcję białek odpowiedzialnych za ochronę włókien mięśniowych przed możliwymi uszkodzeniami i urazami (Mayo Clinic, 2013).
W szczególności każdy rodzaj dystrofii mięśniowej występuje jako konsekwencja określonej mutacji genetycznej. Niektóre z tych mutacji są dziedziczone; jednak w większości przypadków pojawiają się one spontanicznie w czasie ciąży (Mayo Clinic, 2013).
W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a naukowcy zidentyfikowali specyficzny gen zlokalizowany na chromosomie X, który może przedstawiać mutację odpowiedzialną za tę patologię (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Tak więc w 1987 roku zidentyfikowano białko związane z tym genem., dystrofina. Zatem brak lub brak tego białka oznacza, że mięśnie są delikatne i łatwo ulegają uszkodzeniu (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Ponadto zidentyfikowano recesywny wzór dziedziczenia powiązany z chromosomem X, przy czym nosicielem jest matka (Muscular Dystrophy Association, 2016). Z tego powodu ten typ choroby występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet..
Mężczyźni mają skład chromosomów XY, podczas gdy kobiety mają XX. Dlatego jeśli chromosom X ma mutację w genie DMD, będzie cierpieć na dystrofię mięśniową Duchenne'a z powodu braku produkcji dystrofiny (National Human Genome Research Institute, 2013).
Jednak w przypadku kobiet, które mają dwa chromosomy X, a zatem dwie kopie genu DMD, jeśli jedna z nich zostanie zmieniona, druga będzie mogła nadal wytwarzać dystrofinę, a tym samym utrzymywać neuroprotekcję mięśni (National Human Genome Research Institute, 2013 ).
W tego typu patologiach można przeprowadzić różne interwencje w celu ustalenia jego diagnozy (National Human Genome Research Institute, 2013).
Rozpoznanie kliniczne można postawić już wtedy, gdy dziecko zaczyna rozwijać postępujące osłabienie mięśni. Już w wieku 5 lat pojawiają się oczywiste objawy. Jeśli nie zostanie przeprowadzona wczesna interwencja, dzieci będą wykazywać zależność funkcjonalną przed ukończeniem 13 roku życia (National Human Genome Research Institute, 2013).
Oprócz obserwacji i badania klinicznego, niektóre z poniższych technik mogą być użyte do identyfikacji obecności dystrofii mięśniowej Duchenne'a (Mayo Clinic, 2013):
Obecnie nie znaleziono lekarstwa na dystrofię mięśniową Duchenne'a (Duchenne Parent Project, 2012).
Mimo to stosuje się różne terapie, które okazały się skuteczne zarówno w łagodzeniu objawów, jak i poprawie jakości życia osób cierpiących na tego typu patologię (Duchenne Parent Project, 2012).
Choroba ta, ze względu na przebieg kliniczny i różnorodne objawy, będzie wymagała interdyscyplinarnej i kompleksowej interwencji ze strony szerokiej gamy specjalistów: pediatry, fizjoterapeuty, neurologa, neuropsychologa, terapeuty zajęciowego, logopedy, dietetyka, endokrynologa, genetyka, m.in.kardiolog, pulmonolog, ortopeda, rehabilitant i chirurg (Duchenne Parent Project, 2012).
W wielu przypadkach specjaliści mogą zalecić interwencje farmakologiczne (Mayo Clinic, 2013):
Leki są nie tylko przydatne w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale istnieją zarówno interwencje terapeutyczne, jak i metody opieki, które mogą poprawić jakość życia tych osób (Mayo Clinic, 2013).
Niektóre korzystne interwencje to (Duchenne Parent Project, 2012):
Jeszcze kilka lat temu osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a nie przeżywały dużo dłużej po osiągnięciu wieku dojrzewania (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Ogromny postęp w badaniach medycznych, technicznych i genetycznych pozwolił zarówno spowolnić postęp choroby, jak i zapewnić znaczny wzrost jakości życia cierpiącym na nią osobom (Muscular Dystrophy Association, 2016). W ten sposób opieka kardiologiczna i oddechowa jest niezbędna dla zachowania funkcji życiowych (Muscular Distrophy Association, 2016).
W wielu przypadkach są w stanie osiągnąć etapy poporodowe. Coraz więcej przypadków dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest opisywanych u dorosłych w wieku 30 lat, w tym u osób, które dożywają 40 i 50 lat (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
Obecnie badania kliniczne i badania ukierunkowane są na rozwój terapii genowych, które modyfikują mutacje i niedobory w produkcji dystrofin (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Niektóre z najczęściej badanych mechanizmów to (López-Hernández, 2009):
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą powodującą poważne kalectwo zarówno u dzieci, jak i młodych dorosłych, o druzgocących rokowaniach..
Pomimo faktu, że badania kliniczne i eksperymentalne poczyniły istotne postępy w leczeniu objawów, nadal nie ma lekarstwa na tego typu patologię..
Dogłębne zrozumienie podstaw biologicznych i genetycznych jest niezbędne, aby znaleźć leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a..
Jeszcze bez komentarzy