Plik Choroba Coriego jest patologią genetyczną o charakterze metabolicznym, która powoduje nieprawidłową i patologiczną akumulację glikogenu (magazyn glukozy) na poziomie wątroby, mięśni i / lub serca.
Ta patologia, znana również jako glikogenoza typu III lub choroba Cori-Forbes, jest rzadką patologią w ogólnej populacji, która ma szerokie spektrum kliniczne.
Jeśli chodzi o charakterystyczne objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby Cori, najczęstsze są związane z hipoglikemią, osłabieniem mięśni, uogólnionym opóźnieniem wzrostu lub powiększeniem wątroby..
Z drugiej strony na poziomie etiologicznym choroba ta jest wynikiem autosomalnej recesywnej zmiany genetycznej, głównie z powodu mutacji genetycznej zlokalizowanej na chromosomie 1, w lokalizacji 1q21..
Oprócz podejrzenia klinicznego, w diagnostyce choroby Cori niezbędne są badania laboratoryjne, takie jak biopsja wątroby, techniki hymnunohistochemiczne i inne testy biochemiczne..
Wreszcie leczenie opiera się na kontroli konsekwencji medycznych. Najczęstszym jest planowanie diety w celu utrzymania poziomu glukozy w organizmie.
Glikogeneza typu II, czyli choroba Coriego, została początkowo opisana przez Sanappera i Van Crevelda w 1928 r. Jednak dopiero w 1956 r. Illingworth i jego grupa robocza opisali defekt enzymatyczny, który powoduje tę patologię..
Indeks artykułów
Choroba Cori lub glikogenoza typu III to patologia genetyczna spowodowana nieprawidłowym gromadzeniem się glukozy (cukrów) w różnych narządach organizmu poprzez kompleks zwany glikogenem..
Jest klasyfikowany w grupie zaburzeń metabolicznych określanych zbiorczo jako glikogeneza. Chociaż zidentyfikowano wiele podtypów glikogenezy, wszystkie z nich są spowodowane zaburzeniem metabolizmu glikogenu.
Brak lub niedobór glikozydowanego enzymu amylo-1,6 powoduje nadmierne gromadzenie glikogenu w wątrobie, mięśniach, a w innych przypadkach w sercu.
Choroba Cori ma kilka podtypów klinicznych (IIIa, IIIb, IIIc i IIId), sklasyfikowanych według określonych oznak i objawów:
- Typ IIIa i IIIc: wpływają głównie na wątrobę i budowę mięśni.
- Typ IIIb i IIId: zwykle dotyczy tylko obszarów wątroby.
Glikogen to związek biochemiczny występujący w naszym organizmie, którego podstawową funkcją jest rezerwa energii. W szczególności jest to sposób, w jaki glukoza jest magazynowana w różnych narządach, zwłaszcza w mięśniach i wątrobie, oprócz innych rodzajów tkanek bogatych w glikogen, takich jak serce.
Ponadto specyficzne funkcje tego związku mogą się różnić w zależności od tkanki, w której się znajduje:
Glukoza dostaje się do komórek wątroby poprzez krwiobieg. Tak więc po spożyciu jest magazynowany w postaci glikogenu w różnych obszarach wątroby..
Kiedy poziom cukrów we krwi jest obniżony, zmagazynowany glikogen uwalnia glukozę do krwiobiegu, a tym samym pozostałe narządy otrzymują niezbędny wkład do ich sprawnego funkcjonowania.
W przypadku budowy mięśni glikogen jest wykorzystywany lokalnie do pozyskiwania niezbędnej energii podczas wysiłku fizycznego. Dlatego, aby nasz organizm miał zdolność przekształcania glikogenu w glukozę w celu uzyskania substratu energetycznego, niezbędne jest, aby interweniowały różne enzymy, takie jak heksycynazy..
Zatem w przypadku choroby Cori charakterystyka jej przebiegu klinicznego wywodzi się z obecności zmian zarówno w przechowywaniu, jak iw degradacji glikogenu, wpływających również na enzymy biorące udział w tym procesie..
Choroba Cori ma podłoże genetyczne, głównie związane z różnymi mutacjami zlokalizowanymi na chromosomie 1, w lokalizacji 1p21. Zmiany genetyczne spowodują niedobór lub niewystarczającą aktywność enzymu usuwającego glikogen.
W konsekwencji osoby dotknięte chorobą będą miały znaczną trudność w przeprowadzaniu różnych procesów biochemicznych uwalniania glukozy z glikogenu, a zatem wystąpią nienormalne nagromadzenie tej i różnych patologii związanych z rezerwami energii..
W wielu zdiagnozowanych przypadkach udało się zidentyfikować co najmniej 4 lub 5 wadliwych genów związanych z kliniczną charakterystyką choroby Cori..
Choroba Cori jest rzadką patologią genetyczną, w przypadku Stanów Zjednoczonych częstość występowania oszacowano na około 1 przypadek na 100 000 osób.
Różne badania wskazują, że jest to choroba występująca częściej u osób pochodzenia żydowskiego, zwłaszcza w Afryce Północnej, sięgająca około 5400 osób..
Ponadto w odniesieniu do innych cech demograficznych, takich jak płeć, nie zidentyfikowano wyższej częstotliwości związanej z płcią żeńską lub męską..
Z drugiej strony, jeśli chodzi o podtypy choroby Cori, najczęstszą postacią jest IIIa, stanowiąca 85% wszystkich przypadków. Po tym typie zwykle następuje forma IIIb, która stanowi 15% osób dotkniętych tą patologią.
Przebieg kliniczny choroby Cori jest zwykle zmienny, w zależności od obszarów, które są najbardziej dotknięte. Jednak w większości przypadków są one zwykle widoczne w dzieciństwie..
Ogólnie rzecz biorąc, najczęstsze oznaki i objawy są związane z:
Terminem hipoglikemia mówimy o występowaniu niskiego poziomu cukru we krwi, czyli niedoboru glukozy. Zwykle poziom musi być poniżej 70 mg / dl, aby można go było uznać za nieprawidłowy lub patologiczny.
Ten stan chorobowy może prowadzić do rozwoju innych powikłań, takich jak:
- Zmiana rytmu i tętna.
- Nawracające bóle głowy.
- Zmniejszony lub zwiększony apetyt.
- Upośledzona zdolność widzenia, taka jak niewyraźne lub podwójne widzenie.
- Zmiany nastroju: drażliwość, agresywność, niepokój itp..
- Trudności z zasypianiem.
- Zmęczenie, osłabienie i uogólnione zmęczenie.
- Mrowienie i drętwienie.
- Obfite pocenie się.
- Zawroty głowy i utrata przytomności.
Terminem hiperlipidemia mówimy o obecności wysokiego poziomu lipidów, czyli tłuszczów we krwi. Zwykle wiąże się z czynnikami genetycznymi, które powodują wzrost poziomu cholesterolu i trójglicerydów we krwi..
Na określonym poziomie zaburzenie to może prowadzić do rozwoju innych rodzajów powikłań medycznych, głównie związanych z:
- Dolegliwości serca, dławica piersiowa i inne choroby związane z sercem.
- Uczucie kłucia i skurczów w kończynach dolnych.
- Problemy związane z gojeniem się powierzchownych ran.
- Objawy związane z udarem: osłabienie lub paraliż mięśni, problemy językowe itp..
Jednym z pierwszych oznak tej patologii jest obecność wyraźnego osłabienia mięśni. Napięcie mięśniowe jest nieprawidłowo zmniejszone, co utrudnia wykonywanie wszelkiego rodzaju czynności i czynności motorycznych.
Nawracająca hipotonia i inne zmiany związane z funkcją motoryczną prowadzą do rozwoju miopatii.
Określeniem miopatia mówimy o szerokiej grupie chorób mięśni, które charakteryzują się obecnością przewlekłego zapalenia i osłabienia mięśni. Dlatego powikłania medyczne związane z miopatiami obejmują:
- Postępujące osłabienie mięśni, zaczynając od struktur proksymalnych, czyli mięśni najbliższych tułowia.
- Uszkodzenie tkanek włókien mięśniowych.
- Zmęczenie i znużenie związane z czynnościami motorycznymi: chodzeniem, oddychaniem, połykaniem itp..
- Nawracający ból mięśni.
- Zwiększona wrażliwość skóry.
- Trudności w chodzeniu, utrzymywaniu postawy, mówieniu, połykaniu itp..
Z jednej strony termin hepatomegalia odnosi się do obecności nieprawidłowo dużej wątroby. Zwykle z powodu zapalenia i / lub wzrostu objętości wątroba ma tendencję do atakowania różnych obszarów, docierając do dolnych obszarów żeber.
Niektóre oznaki i objawy, które może powodować powiększenie wątroby, są związane z:
- Ból brzucha i wzdęcia.
- Zawroty głowy.
- Nawracające nudności i wymioty.
- Żółtaczka.
- Zmiany zabarwienia moczu i / lub stolca.
Marskość wątroby to termin używany w odniesieniu do obecności postępującego pogorszenia stanu wątroby na poziomie strukturalnym i funkcjonalnym. W szczególności zdrowa tkanka wątroby staje się blizną, uniemożliwiając krążenie krwi przez jej różne struktury..
Oprócz wielu różnych objawów (nudności, wymioty, osłabienie, zmęczenie, uporczywy ból brzucha itp.) Marskość wątroby może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych:
- Formacje guza.
- Cukrzyca.
- Encefalopatia wątrobowa.
- Kamienie żółciowe.
- Nadciśnienie wrotne.
- Spenomegalia.
- Żółtaczka.
- Niewydolność wątroby.
- Krwawienie i siniaczenie.
- Obrzęk i wodobrzusze.
Termin kardiomiopatia jest używany w medycynie w odniesieniu do różnych procesów patologicznych, które wpływają na integralność i funkcjonowanie mięśnia sercowego.
Ogólnie zmiany dotyczą:
- Słaby skurcz: obecność złego skurczu mięśnia sercowego utrudnia odpływ krwi z jego wnętrza.
- Słabe rozluźnienie: słabe rozluźnienie mięśnia sercowego utrudnia przedostawanie się krwi do jego wnętrza.
- Słaby skurcz i rozluźnienie: obecność nieprawidłowości w obu procesach utrudnia normalne i wydajne pompowanie krwi z serca do innych obszarów i narządów ciała.
Różne objawy ze strony wątroby, mięśni i serca mogą powodować istotne zmiany związane ze wzrostem.
Zwykle osoby dotknięte chorobą mają zwykle niski wzrost i nienormalnie obniżone standardy wzrostu w porównaniu z innymi osobami tej samej płci i wieku biologicznego..
Charakterystyka kliniczna choroby Cori jest istotna w okresie dziecięcym, dlatego w obliczu podejrzenia klinicznego wynikającego z analizy wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego konieczne jest wykonanie badania metabolicznego..
Poprzez badanie krwi i biopsję różnych tkanek konieczne jest stwierdzenie obecności niedoborów enzymów związanych z glikogenem.
Chociaż nie ma ostatecznego lekarstwa na chorobę Cori, opracowano różne interwencje terapeutyczne, niektóre z nich zostały opisane przez Hiszpańskie Stowarzyszenie Pacjentów Glukogenezy:
- Leczenie epizodów hipoglikemii: zwiększenie dawki węglowodanów, regulacja odżywiania, podanie glukagonu podskórnego lub dożylnego, dożylne podanie glukozy itp..
- Opieka chirurgiczna: w ciężkich przypadkach marskości wątroby konieczne są podejścia chirurgiczne i zasadniczo transplantacja wątroby.
- Farmakoterapia: Podawanie leków jest zasadniczo związane z leczeniem epizodów bólu i zaburzeń kardiologicznych.
- Dbanie o dietę: regulacja spożycia pokarmu jest podstawowym aspektem tej i innych patologii metabolicznych. Konieczne jest przestrzeganie zbilansowanej diety, z nocną podażą glukozy.
Jeszcze bez komentarzy