Plik rozszczep kręgosłupa (EB) to rodzaj wady rozwojowej lub wrodzonej wady, w której struktury związane z rdzeniem kręgowym i kręgosłupem nie rozwijają się normalnie w początkowej fazie ciąży (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).
Te zmiany spowodują trwałe uszkodzenie rdzenia kręgowego i układu nerwowego, co może spowodować paraliż kończyn dolnych lub różne zmiany funkcjonalne (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).
Termin rozszczep kręgosłupa jest używany do określenia szerokiej gamy zaburzeń rozwojowych, których wspólnym mianownikiem jest niepełna fuzja łuków kręgowych. Ta wada może być związana zarówno z deficytami w powierzchownych tkankach miękkich, jak iw strukturach znajdujących się w obrębie kanału kręgowego (Tirapu-Ustarroz i wsp., 2001).
Ta patologia jest częścią wrodzonych zmian przewodu nerwowego. W szczególności cewka neuronalna jest strukturą embrionalną, która podczas ciąży przekształca się w mózg, rdzeń kręgowy i otaczające tkanki (Mayo Clinic, 2014).
Na poziomie bardziej klinicznym rozszczep kręgosłupa charakteryzuje się niepełnym powstaniem lub rozwojem wadliwej choroby na poziomie rdzenia kręgowego i kości kręgowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Ponadto, wraz z rozszczepem kręgosłupa, często występuje wodogłowie, zmiana, która powoduje nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w różnych obszarach mózgu i może powodować poważne deficyty neurologiczne.
Istnieją różne formy rozszczepu kręgosłupa o różnym nasileniu. Kiedy ta patologia powoduje znaczące zmiany, konieczne będzie zastosowanie podejścia chirurgicznego w celu leczenia zmian anatomicznych (Mayo Clinic, 2014).
Indeks artykułów
Rozszczep kręgosłupa to rodzaj wrodzonej choroby charakteryzującej się niepełnym rozwojem lub tworzeniem różnych struktur związanych z mózgiem, rdzeniem kręgowym lub oponami mózgowymi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
W szczególności rozszczep kręgosłupa jest jedną z najczęstszych wad zamknięcia cewy nerwowej.
Cewy nerwowej to struktura embrionalna, której fuzja następuje zwykle około 18 i 26 dnia ciąży. Obszar ogonowy cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część przednia utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).
U niemowląt z rozszczepem kręgosłupa część cewy nerwowej nie zrasta się lub nie zamyka prawidłowo, powodując uszkodzenia rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014).
W zależności od dotkniętych obszarów możemy wyróżnić cztery typy rozszczepów kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę szpikową (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
W Stanach Zjednoczonych rozszczep kręgosłupa jest najczęstszą wadą cewy nerwowej; szacuje się, że każdego roku dotyka około 1500-2000 dzieci z ponad 4000 żywych urodzeń (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Z drugiej strony w Hiszpanii od 8 do 10 dzieci na 1000 żywych urodzeń wykazuje pewien rodzaj nieprawidłowości w tworzeniu się cewy nerwowej. W szczególności ponad połowa z nich jest dotknięta rozszczepem kręgosłupa (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Mimo to w ostatnich latach obserwuje się spadek zachorowalności na rozszczep kręgosłupa dzięki stosowaniu kwasu foliowego w fazie planowania ciąży oraz kampaniom profilaktycznym skierowanym do pracowników służby zdrowia i użytkowników (Spina Bifida and Hydrocephalus Federation Spanish of Associations, 2015 ).
Większość doniesień naukowych wyróżnia trzy typy rozszczepu kręgosłupa: rozszczep kręgosłupa okultystycznego, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę szpikową:
Jest to najczęstsza i najłagodniejsza postać rozszczepu kręgosłupa. W tym typie nieprawidłowości strukturalne powodują niewielką przerwę lub przerwę między jedną lub więcej kościami kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida occulta może powodować wady rozwojowe jednego lub więcej kręgów. Ponadto ukryty atrybut oznacza, że nieprawidłowości strukturalne są pokryte tkanką skórną (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Ogólnie rzecz biorąc, nie ma zajęcia nerwów rdzeniowych, więc większość osób dotkniętych tego typu patologią zwykle nie ma oczywistych oznak i objawów, więc zwykle nie doświadczają problemów neurologicznych (Mayo Clinic, 2014).
Mimo to w niektórych przypadkach na skórze noworodków można zauważyć widoczne oznaki rozszczepu kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014):
Około 15% zdrowych ludzi ma rozszczep kręgosłupa i nie wie o tym. Często jest wykrywany przypadkowo w badaniach rentgenowskich (Spina Bifida Association, 2015).
Jest to rzadki rodzaj rozszczepu kręgosłupa, w którym przez przestrzenie kręgowe wystają opony mózgowe (błony ochronne zlokalizowane w tym przypadku wokół rdzenia kręgowego (Mayo Clinic, 2014).
Dlatego w tym przypadku opony mają tendencję do wystawania z otworu kręgosłupa i ta wada może być ukryta lub odsłonięta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Kiedy to nastąpi, rdzeń kręgowy może rozwinąć się wadliwie, co powoduje konieczność usunięcia błon podczas zabiegów chirurgicznych (Mayo Clinic, 2014).
W niektórych przypadkach meningocele objawy mogą być nieobecne lub bardzo łagodne, podczas gdy w innych mogą pojawić się paraliż kończyn, dysfunkcja układu moczowego i / lub jelit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Najpoważniejszym typem jest przepuklina szpiku lub otwarty rozszczep kręgosłupa. W tej zmianie kanał kręgowy pozostaje otwarty wzdłuż różnych segmentów kręgosłupa, szczególnie w środkowej lub dolnej części pleców. W wyniku tego otwarcia opony mózgowe i rdzeń kręgowy wystają, tworząc worek z tyłu (Mayo Clinic, 2014).
W niektórych przypadkach tkanki skórne wyściełają worek, podczas gdy w innych tkanki kręgosłupa i nerwy są bezpośrednio wyeksponowane na zewnątrz (Mayo Clinic, 2014).
Ten rodzaj patologii poważnie zagraża życiu pacjenta, a także ma znaczący wpływ neurologiczny (Mayo Clinic, 2014):
Obecność / brak objawów i nasilenie ich objawów będą w dużej mierze zależeć od rodzaju rozszczepu kręgosłupa, na który cierpi dana osoba..
W przypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa zmiana ta może przebiegać bezobjawowo, bez objawów zewnętrznych. Jednak w przypadku meningocele na skórze w miejscu deformacji kręgosłupa mogą pojawić się ślady lub oznaki fizyczne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Ogólnie rzecz biorąc, jest to przepuklina oponowo-rdzeniowa, zmiana, która powoduje więcej oznak i objawów zarówno fizycznych, jak i neurologicznych. Z powodu bezpośredniego narażenia uszkodzenie rdzenia kręgowego może spowodować (NHS, 2015):
Większość osób z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, zgodną z ich wiekiem i poziomem rozwoju.
Jednak rozwój patologii wtórnych, takich jak wodogłowie, może powodować uszkodzenie układu nerwowego, co skutkuje różnymi deficytami neuropsychologicznymi i trudnościami w uczeniu się..
Wodogłowie rozwija się, gdy dochodzi do nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), który zaczyna być gromadzony w komorach mózgowych, powodując ich poszerzenie, a zatem różne tkanki mózgowe są uciskane (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Wzrost poziomu płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego i ucisk różnych struktur mózgu spowoduje szereg zmian neuropsychologicznych o szczególnym znaczeniu, zwłaszcza gdy osoby dotknięte chorobą są w dzieciństwie (Tirapu-Ustarroz i in., 2001).
Zmiany neuropsychologiczne mogą pojawić się odzwierciedlone w:
Konkretna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest obecnie dokładnie znana. Mimo to w panoramie medycznej i naukowej panuje zgoda co do równoległego wkładu zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Zidentyfikowano predyspozycje genetyczne, przez które, jeśli w rodzinie występują wady lub zmiany cewy nerwowej w wywiadzie, istnieje większe ryzyko urodzenia napoju z tego typu patologią (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Chociaż nadal nie znamy dokładnych przyczyn rozszczepu kręgosłupa, zidentyfikowano pewne czynniki, które zwiększają jego prawdopodobieństwo (Mayo Clinic, 2014):
Niemal we wszystkich przypadkach rozszczep kręgosłupa rozpoznaje się w okresie prenatalnym. Niektóre z najczęściej stosowanych metod to analiza alfa-fetoproteiny i USG płodu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Istnieją jednak pewne łagodne przypadki, które nie są wykrywane aż do fazy poporodowej. Na tym etapie można zastosować techniki rentgenowskie lub neuroobrazowe..
Rodzaj leczenia rozszczepu kręgosłupa zależy w dużej mierze od rodzaju i ciężkości choroby. Generalnie rozszczep kręgosłupa nie wymaga żadnej interwencji terapeutycznej, jednak inne typy wymagają (Mayo Clinic, 2014).
Gdy w okresie embrionalnym wykryta zostanie zmiana związana z nieprawidłowościami w tworzeniu cewy nerwowej, zwłaszcza rozszczepem kręgosłupa, można zastosować różne zabiegi chirurgiczne, aby spróbować naprawić te wady (Mayo Clinic, 2014).
W szczególności przed 26 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie wewnątrzmacicznej naprawy rdzenia kręgowego zarodka (Mayo Clinic, 2014).
Wielu specjalistów broni tej procedury w oparciu o neurologiczne pogorszenie stanu dziecka po urodzeniu. Jak dotąd chirurgia płodu przynosi ogromne korzyści, jednak wiąże się z pewnym ryzykiem zarówno dla matki, jak i dziecka (Mayo Clinic, 2014).
W przypadkach przepukliny oponowo-rdzeniowej, w których istnieje duże ryzyko zarażenia się infekcjami, oprócz ciężkiego paraliżu i poważnych problemów rozwojowych, wczesna operacja rdzenia kręgowego może pozwolić na przywrócenie sprawności i kontrolę postępów deficytów poznawczych ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Jeszcze bez komentarzy