Z "dziedziczenie niemendlowskie„Mamy na myśli każdy wzór dziedziczenia, w którym odziedziczone postacie nie podlegają segregacji zgodnie z przepisami prawa Mendla..
W 1865 roku Gregor Mendel, uważany za „ojca genetyki”, przeprowadził serię eksperymentalnych krzyżówek z roślinami grochu, których wyniki skłoniły go do sformułowania pewnych postulatów (praw Mendla), które miały na celu logiczne wyjaśnienie dziedziczenia. postacie między rodzicami a dziećmi.
Ten bystry austriacki mnich uważnie obserwował segregację genów rodzicielskich i ich pojawienie się u potomstwa jako postaci dominujących i recesywnych. Ponadto określił matematyczne wzorce opisujące dziedziczenie z pokolenia na pokolenie, a wyniki te zostały „uporządkowane” w postaci trzech podstawowych praw:
- Prawo dominacji
- Prawo segregacji postaci i
- Prawo niezależnej dystrybucji.
Sukcesy i wnioski Mendla były ukrywane przez wiele lat, aż do ich ponownego odkrycia na początku XX wieku..
W tamtym czasie jednak społeczność naukowa utrzymywała nieco sceptyczne stanowisko wobec tych praw, ponieważ wydawało się, że nie wyjaśniają one wzorców odziedziczalności żadnego gatunku zwierząt lub roślin, zwłaszcza tych, które są zdeterminowane przez więcej niż jedno miejsce..
Z tego powodu pierwsi genetycy zaklasyfikowali zaobserwowane wzorce dziedziczne jako „mendlowskie” (te, które można wyjaśnić poprzez segregację prostych, dominujących lub recesywnych alleli należących do tego samego locus) i „nie-mendlowskie” (te, które nie można by tak łatwo wyjaśnić).
Indeks artykułów
Dziedziczenie mendlowskie odnosi się do wzoru dziedzicznego, który jest zgodny z prawami segregacji i niezależnej dystrybucji, zgodnie z którym gen odziedziczony z dowolnego rodzica wydziela w gametach z równoważną częstotliwością lub raczej z takim samym prawdopodobieństwem.
Główne mendlowskie wzorce dziedziczenia, które zostały opisane dla niektórych chorób, to: autosomalny recesywny, autosomalny dominujący i powiązany z chromosomem X, które są dodawane do wzorców dominacji i recesywności opisanych przez Mendla.
Jednak postulowano je w odniesieniu do widocznych cech, a nie genów (należy zauważyć, że niektóre allele mogą kodować cechy, które segregują się jako dominujące, podczas gdy inne mogą kodować te same cechy, ale te segregują się jako geny recesywne).
Z powyższego wynika, że dziedziczenie niemendlowskie składa się po prostu z dowolnego wzoru dziedzicznego, który nie spełnia normy, zgodnie z którą gen odziedziczony z dowolnego rodzica wydziela w komórkach linii zarodkowej z takim samym prawdopodobieństwem, a są to:
- Dziedziczenie mitochondrialne
- "Nadruk"
- Nieposłuszeństwo jednorodne
- Niepełna dominacja
- Codominance
- Wiele alleli
- Plejotropia
- Śmiertelne allele
- Cechy poligeniczne
- Dziedziczenie powiązane z płcią
Występowanie tych różnic we wzorcach dziedzicznych można przypisać różnym interakcjom genów z innymi składnikami komórkowymi, oprócz faktu, że każdy z nich podlega regulacji i zmienności na dowolnym z etapów transkrypcji, splicingu, translacji, białka fałdowanie, oligomeryzacja, translokacja i kompartmentalizacja w komórce i na jej eksport.
Innymi słowy, istnieje wiele wpływów epigenetycznych, które mogą modyfikować wzorce dziedziczenia dowolnej cechy, powodując „odchylenie” od praw Mendla..
DNA mitochondrialne przekazuje również informacje z pokolenia na pokolenie, podobnie jak to, co jest zawarte w jądrach wszystkich komórek eukariotycznych. Genom zakodowany w tym DNA zawiera geny niezbędne do syntezy 13 polipeptydów, które są częścią podjednostek mitochondrialnego łańcucha oddechowego, niezbędnych dla organizmów z metabolizmem tlenowym..
Te cechy, które wynikają z mutacji w genomie mitochondrialnym, wykazują specyficzny wzór segregacji, który został nazwany „dziedziczeniem mitochondrialnym”, który zwykle występuje poprzez linię matczyną, ponieważ komórka jajowa zapewnia całkowite dopełnienie mitochondrialnego DNA i żadne mitochondria nie są dostarczane przez plemniki.
Imprinting genomowy składa się z szeregu epigenetycznych „znaków”, które charakteryzują określone geny lub kompletne regiony genomowe i które są wynikiem przejścia genomowego mężczyzny lub kobiety przez proces gametogenezy..
Istnieją klastry imprintingu genów, które składają się z od 3 do 12 genów rozmieszczonych między 20 a 3700 kilogramów DNA. Każdy klaster ma region znany jako region kontroli wdrukowania, który wykazuje określone modyfikacje epigenetyczne od każdego z rodziców, w tym:
- Metylacja DNA na specyficznych allelach reszt cytokinowych par CpG
- Potranslacyjna modyfikacja histonów związanych z chromatyną (metylacja, acetylacja, fosforylacja itp. Ogonów aminokwasów tych białek).
Oba typy „znaków” trwale modulują ekspresję genów, na których się znajdują, modyfikując ich wzorce transmisji na następne pokolenie..
Wzorce dziedziczenia, w których ekspresja choroby zależy od określonych alleli odziedziczonych po jednym z rodziców, są znane jako efekt pochodzenia rodzicielskiego..
Zjawisko to jest wyjątkiem od pierwszego prawa Mendla, które mówi, że tylko jeden z dwóch alleli obecnych u każdego z rodziców jest przekazywany potomstwu i zgodnie z chromosomowymi prawami dziedziczenia tylko jeden z rodzicielskich homologicznych chromosomów może zostać przekazany. następne pokolenie.
Jest to wyjątek od reguły, ponieważ disomia jednorodna jest dziedziczeniem obu kopii homologicznego chromosomu od jednego z rodziców. Ten typ wzoru dziedziczenia nie zawsze wykazuje defekty fenotypowe, ponieważ zachowuje liczbowe i strukturalne cechy diploidalnych chromosomów..
Ten wzór dziedziczenia składa się, mówiąc fenotypowo, z mieszanki połączonych cech zakodowanych w allelach. W przypadkach niepełnej dominacji osoby heterozygotyczne wykazują mieszankę cech z dwóch alleli, które je kontrolują, co oznacza, że zależność między fenotypami jest modyfikowana.
Opisuje dziedziczne wzorce, w których dwa allele przekazywane od rodziców do ich dzieci są jednocześnie wyrażane u tych z heterozygotycznym fenotypem, dla których oba są uważane za „dominujące”.
Innymi słowy, allel recesywny nie jest „maskowany” przez ekspresję dominującego allelu w parze alleli, ale oba ulegają ekspresji i w fenotypie obserwuje się mieszankę tych dwóch cech..
Być może jedną z głównych słabości dziedziczenia mendlowskiego są cechy, które są kodowane przez więcej niż jeden allel, co jest dość powszechne u ludzi i wielu innych żywych istot..
To dziedziczne zjawisko zwiększa różnorodność cech, które są kodowane przez gen, a ponadto, oprócz prostej lub całkowitej dominacji, geny te mogą również doświadczać wzorców niepełnej dominacji i kodominacji..
Inny z "kamieni w bucie" lub "luźnych nóg" dziedzicznych teorii Mendla dotyczy genów, które kontrolują pojawienie się więcej niż jednego widocznego fenotypu lub cechy, tak jak w przypadku genów plejotropowych..
W swoich pracach Mendel nie uwzględnił również dziedziczenia pewnych alleli, które mogą uniemożliwić przetrwanie potomstwa, gdy jest ono w formie homozygotycznej lub heterozygotycznej; to są śmiertelne allele.
Śmiertelne allele są zwykle związane z mutacjami lub defektami genów, które są ściśle niezbędne do przeżycia, które po przekazaniu następnemu pokoleniu (takie mutacje), w zależności od homozygotyczności lub heterozygotyczności osobników, są śmiertelne.
Istnieją cechy, które są kontrolowane przez więcej niż jeden gen (wraz z ich allelami), a ponadto są silnie kontrolowane przez środowisko. U ludzi jest to niezwykle powszechne i dotyczy takich cech, jak wzrost, oczy, włosy i kolor skóry, a także ryzyko zachorowania na niektóre choroby.
U ludzi i wielu zwierząt istnieją również cechy, które można znaleźć na jednym z dwóch chromosomów płciowych i które są przenoszone poprzez rozmnażanie płciowe. Wiele z tych cech jest uznawanych za „związane z płcią”, gdy występują tylko u jednej z płci, chociaż obie są fizycznie zdolne do dziedziczenia tych cech..
Większość cech związanych z płcią jest związana z niektórymi chorobami i zaburzeniami recesywnymi.
U ludzi występuje zaburzenie genetyczne zwane zespołem Marfana, które jest spowodowane mutacją w jednym genie, która jednocześnie wpływa na wzrost i rozwój (między innymi wzrost, wzrok i czynność serca)..
Jest to przypadek uważany za doskonały przykład niemendlowskiego wzorca dziedziczenia zwanego plejotropią, w którym jeden gen kontroluje kilka cech.
Zaburzenia genetyczne, które wynikają z mutacji w mitochondrialnym DNA, wykazują szereg klinicznych zmian fenotypowych, ponieważ występuje tak zwana heteroplazmia, w której różne tkanki mają różny procent zmutowanego genomu mitochondrialnego, a zatem mają różne fenotypy.
Wśród tych zaburzeń są mitochondrialne zespoły „zubożenia”, które są grupą zaburzeń autosomalnych recesywnych charakteryzujących się znacznym zmniejszeniem zawartości mitochondrialnego DNA, co kończy się niedoborem systemów produkcji energii w najbardziej dotkniętych narządach i tkankach..
Te zespoły mogą być spowodowane mutacjami w genomie jądrowym, które wpływają na geny jądrowe biorące udział w syntezie nukleotydów mitochondrialnych lub w replikacji mitochondrialnego DNA. Skutki mogą być widoczne jako miopatie, encefalopatie, wady wątrobowo-mózgowe lub neuro-żołądkowo-jelitowe.
Jeszcze bez komentarzy