Plik makrocefalia jest to zaburzenie neurologiczne, w którym występuje nieprawidłowy wzrost wielkości głowy. W szczególności występuje wzrost obwodu czaszki, to znaczy odległość wokół najszerszej lub górnej części czaszki jest większa niż oczekiwana dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą.
Na poziomie bardziej klinicznym makrocefalia występuje, gdy obwód lub obwód głowy przekracza średnią dla tego wieku i płci o 2 odchylenia standardowe lub jest większy niż 98. percentyl. Objawy te mogą być widoczne od urodzenia lub rozwinąć się we wczesnym okresie życia.
Ogólnie jest to rzadkie zaburzenie, które częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Chociaż nie wszystkie przypadki makrocefalii są powodem do niepokoju, często towarzyszą jej różne objawy lub oznaki medyczne: między innymi uogólnione opóźnienie rozwoju, drgawki, dysfunkcje korowo-rdzeniowe..
Indeks artykułów
Makrocefalia to zaburzenie neurologiczne, które obejmuje zaburzenia wzrostu czaszki.
W patologiach lub zaburzeniach wzrostu czaszki nieprawidłowości wielkości czaszki występują z powodu różnych zmian w kościach sklepienia czaszki lub w ośrodkowym układzie nerwowym.
W szczególności makrocefalia jest definiowana jako nieprawidłowy wzrost obwodu czaszki, który przekracza oczekiwaną wartość dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą (García Peñas i Romero Andújar, 2007).
Ten rodzaj zmian może być spowodowany nadmierną objętością płynu mózgowo-rdzeniowego, powiększeniem mózgu lub nawet
pogrubienie sklepienia czaszki.
Chociaż duża liczba osób dotkniętych makrocefalią nie wykazuje znaczących oznak lub objawów wynikających z patologii, wielu innych wykazuje znaczące nieprawidłowości neurologiczne.
Nie ma szczegółowych danych statystycznych dotyczących częstości występowania makrocefalii w populacji ogólnej..
Jednak badania kliniczne uważają, że jest to rzadka lub rzadka patologia, która występuje u około 5% populacji.
(Mallea Escobar i in., 2014).
Na ogół jest to zaburzenie, które w większym stopniu dotyka płci męskiej i zwykle występuje już po urodzeniu lub rozwija się w pierwszym
lat życia, dlatego dziecięca makrocefalia jest powszechna.
Wywodzący się z definicji tej patologii, najbardziej charakterystycznym objawem makrocefalii jest obecność nieprawidłowo dużego rozmiaru głowy.
Podobnie jak w przypadku innych patologii lub zaburzeń wpływających na wzrost czaszki, wielkość głowy mierzy się poprzez obwód lub obwód czaszki, pomiar konturu głowy od góry (Microcephaly, 2016).
Wielkość głowy lub czaszki zależy zarówno od wzrostu mózgu, objętości płynu mózgowo-rdzeniowego lub krwi, jak i od grubości kości czaszki (Mallea Escobar i in., 2014).
Zmiana któregokolwiek z tych czynników może powodować poważne konsekwencje neurologiczne, dlatego niezwykle ważne jest, aby u noworodków i dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia, przeprowadzać kontrolę i pomiar wzrostu obwodu czaszki (Mallea Escobar i wsp. al., 2014).
Standardowe wzorce wzrostu pokazują nam następujące wartości (Mallea Escobar i in., 2014):
- Obwód głowy noworodków urodzonych o czasie: 35-36cm.
- Przybliżony wzrost obwodu głowy w pierwszym roku życia: około 12 cm, bardziej uwydatnione u psów.
- Szybkość narastania obwodu głowy w pierwszych trzech miesiącach życia: około 2cm miesięcznie.
- Tempo wzrostu obwodu głowy w drugim trymestrze życia: około 1cm miesięcznie.
- Tempo wzrostu obwodu głowy w trzecim i czwartym trymestrze życia: około 0,5 cm miesięcznie.
Wartości uzyskane z pomiaru wielkości głowy w kontrolach medycznych i zdrowotnych należy porównać ze standardową lub oczekiwaną tabelą wzrostu. Dzieci z makrocefalią prezentują wartości istotnie wyższe od średniej dla ich wieku i płci.
Ze względu na różną etiologię, która spowoduje wzrost wielkości głowy, mogą pojawić się różne powikłania medyczne, które wpływają zarówno na funkcjonowanie neurologiczne, jak i na ogólny poziom funkcjonalny chorego..
Stany chorobowe związane z makrocefalią będą zależeć od przyczyny etiologicznej, mimo to istnieją pewne częste objawy kliniczne (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Bezobjawowa makrocefalia.
- Epizody konwulsyjne.
- Uogólnione opóźnienie rozwoju, deficyty poznawcze i intelektualne, niedowład połowiczy itp..
- Wymioty, nudności, bóle głowy, senność, drażliwość, słaby apetyt.
- Zaburzenia i wady chodu, wady wzroku.
- Objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, niedokrwistość, zmiany biochemiczne, ogólnoustrojowe patologie kości.
Jak wskazaliśmy wcześniej, makrocefalia może pojawić się z powodu różnych zmian, które wpływają na wielkość mózgu, objętość płynu mózgowo-rdzeniowego lub z powodu nieprawidłowości kostnych..
Jedna z publikacji Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii Na temat makrocefalii i małogłowia dokonuje szczegółowej klasyfikacji możliwych etiologicznych przyczyn makrocefalii (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
W przypadku makrocefalii spowodowanej obecnością lub rozwojem patologii mózgu i / lub płynu mózgowo-rdzeniowego można stwierdzić makrocefalię pochodzenia pierwotnego lub wtórnego..
Pierwotna małogłowie występuje w wyniku wzrostu wielkości i masy mózgu.
Generalnie w tego typu małogłowie można zaobserwować większą liczbę komórek nerwowych lub większy rozmiar. Po ustaleniu obecności tej przyczyny etiologicznej patologia nazywa się makroencefalią.
Te typy zmian mają zwykle podłoże genetyczne i dlatego rodzinna makrocefalia i hemimegalencephaly stanowią część tej klasyfikacji..
Ponadto makroencefalia często tworzy zespół objawów klinicznych innych patologii, takich jak: dysplazja kości, łamliwy X, zespół Sotosa, zespół Beckwitha, chromosomopatie itp..
Wtórna małogłowie, zwana również postępującą lub ewolucyjną małogłowiem, może być spowodowana zmianami objętości płynu mózgowo-rdzeniowego, obecnością zmian chorobowych lub obecnością substancji zajmujących.
- Zwiększony poziom i objętość płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR): nieprawidłowości w produkcji, drenażu lub wchłanianiu zwrotnym płynu mózgowo-rdzeniowego mogą powodować jego nagromadzenie, a tym samym prowadzić do wodogłowia.
- Obecność obrażeń pasażerów: ten rodzaj zmian odnosi się do obecności śródmózgowych wad rozwojowych, strukturalnych i naczyniowych, mas lub zbiórek. Niektóre z patologii, które powodują tego typu urazy to: cysty, guzy, siniaki, malformacje tętniczo-żylne itp..
- Obecność nienormalnych substancji: tego typu zmiany odnoszą się do obecności złogów lub chorób metabolicznych, takich jak choroba Aleksandra, choroba Canavana, choroby metaboliczne itp..
Jeśli chodzi o przypadki makrocefalii, które są spowodowane nieprawidłowościami kostnymi, możemy znaleźć:
- Makrocefalia z powodu wczesnego zamknięcia szwów czaszkowych.
- Makrocefalia z powodu ogólnoustrojowych nieprawidłowości kości: krzywica, osteogeneza, osteoporoza itp..
Makrocefalia to patologia neurologiczna, którą można wykryć w fazie ciąży.
Rutynowe kontrole zdrowia za pomocą ultrasonografii ultrasonograficznej są w stanie wykryć nieprawidłowości we wzroście czaszki we wczesnych stadiach ciąży, gdy makrocefalia jest pochodzenia wrodzonego lub prenatalnego.
Jednak nie zawsze jest możliwe wykrycie go przed urodzeniem, ponieważ wiele przypadków makrocefalii występuje wtórnie do innych schorzeń.
Zwykle jest wykrywany podczas konsultacji pediatrycznych poprzez pomiar obwodu czaszki. Ponadto należy również przeprowadzić różne analizy neurologiczne, aby określić przyczynę etiologiczną..
W szczególności badanie kliniczne musi obejmować (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Fizyczne badanie czaszki- Należy dokonać dokładnego pomiaru obwodu głowy i porównania z wzorcami wzrostu.
- Badanie neurologiczne: Konieczna będzie również ocena różnych czynników neurologicznych (chód, koordynacja ruchowa, deficyty czuciowe, objawy móżdżku, odruchy itp.).
- Badanie pediatryczne: w tym przypadku będzie zorientowany na badanie etiologicznej przyczyny makrocefalii poprzez analizę patologii genetycznych i neurologicznych itp..
- Egzaminy uzupełniające: Oprócz badania fizykalnego i neurologicznego mogą być wymagane dodatkowe badania, takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zdjęcia rentgenowskie, nakłucie lędźwiowe, elektroencefalografia itp. Szczególnie w przypadku makrocefalii o nieokreślonym pochodzeniu.
Obecnie nie ma możliwości wyleczenia makrocefalii. Ogólnie leczenie ma charakter objawowy i będzie zależało od dokładnego rozpoznania etiologii.
Po wykryciu makrocefalii konieczne jest ustalenie przyczyny leżącej u podstaw, aby zaprojektować najlepsze podejście terapeutyczne, ponieważ w przypadkach, w których główną przyczyną makrocefalii jest wodogłowie, konieczne będzie zastosowanie interwencji chirurgicznych.
Dlatego leczenie będzie miało znaczną wartość paliatywną. Podejścia farmakologiczne można stosować do kontroli powikłań medycznych, a także niefarmakologicznych w leczeniu następstw neurologicznych i poznawczych..
We wszystkich przypadkach makrocefalii i innych typów zaburzeń rozwoju czaszki konieczne jest wykonanie badania neurologicznego i / lub neuropsychologicznego w celu zbadania poziomu ogólnego funkcjonowania: deficytów rozwojowych, funkcji poznawczych, deficytów językowych, zdolności motorycznych itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Niektóre z niefarmakologicznych interwencji, które można zastosować w objawowych przypadkach makrocefalii, to (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Rehabilitacja neuropsychologiczna.
- Wczesna stymulacja.
- Specjalna edukacja.
- Terapia zajęciowa.
Rokowanie i ewolucja tej patologii zależy zasadniczo od pochodzenia i związanych z nią objawów.
U dzieci z łagodną małogłowiem brak objawów lub poważnych komplikacji medycznych pozwoli im na normalny rozwój wszystkich obszarów (Erickson Gabbey, 2014).
Jednak w wielu innych przypadkach przyszłe perspektywy będą zależały od obecności powikłań medycznych (Erickson Gabbey, 2014). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z makrocefalią będą wykazywać znaczne uogólnione opóźnienia rozwojowe i dlatego będą wymagały interwencji terapeutycznej, aby promować nabywanie nowych umiejętności i osiągnięcie wydajnego poziomu funkcjonalnego..
Jeszcze bez komentarzy