Plik mikroangiopatia mózgu Jest to choroba dziedziczna, która powoduje wielokrotne udary, ponieważ wpływa na przepływ krwi. Jest również nazywany CADASIL od swojego akronimu w języku angielskim „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
W szczególności patologia ta uszkadza najmniejsze naczynia krwionośne w mózgu (dlatego można ją nazwać chorobą mikronaczyniową), tak że komórki mięśniowe otaczające te naczynia są zmieniane i stopniowo obumierają..
Spowoduje to zmniejszenie przepływu krwi prowadzące do różnych problemów, takich jak silne migreny, epilepsja, paraliż jakiejś części ciała, zaburzenia nastroju, utrata pamięci, a nawet demencja..
Indeks artykułów
Ta choroba została po raz pierwszy opisana przez Sourandera i Wålindera w 1977 roku; śledząc trzy pokolenia szwedzkiej rodziny, w której kilku jej członków doznało wielu udarów zakończonych demencją. Jednak akronim CADASIL powstał dopiero w latach 90..
Obecnie jest uważana za najczęstszą postać dziedzicznej angiopatii mózgowej. Jest również nazywany następującymi terminami:
Wydaje się, że mikroangiopatia mózgowa wynika z mutacji w genie NOTCH3 na chromosomie 19q12. Ten gen jest odpowiedzialny za wysyłanie niezbędnych instrukcji do produkcji białka, które jest dodawane do receptora NOTCH3..
Receptor ten normalnie znajduje się na powierzchni komórek mięśni gładkich w naczyniach krwionośnych i jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania tych komórek..
Ta choroba pojawia się z powodu produkcji nieprawidłowego białka, które wiąże się z receptorami NOTCH3, zmieniając funkcję i przeżywalność komórek mięśni gładkich. Oznacza to, że komórki te mogą ulec autodestrukcji w procesie zwanym apoptozą..
Ponadto stopniowo zwiększa się grubość i zwłóknienie ścian tętnic, co sprzyja występowaniu zawałów mózgu..
Ta choroba jest zwykle dziedziczona, z autosomalnym dominującym wzorem. Oznacza to, że pojedyncza kopia zmutowanego genu od któregokolwiek z rodziców może powodować chorobę..
Istnieją jednak bardzo rzadkie przypadki, w których nowe mutacje w tym genie pojawiają się bez rodzinnej historii mikroangiopatii..
Badanie Schmiedera (2011) proponuje jako czynniki predysponujące:
- Choroby serca
- Cukrzyca Mellitus
- Hipercholesterolemia
Jednak według Okroglic i wsp. (2013), czynniki ryzyka tego schorzenia pozostają niejasne, ponieważ liczba rozpoznań rośnie. Dlatego przeprowadzili badanie, które skupiło się na ustaleniu czynników, które zwiększały uszkodzenie mózgu, stwierdzając, że mają one wpływ na:
- Starszy wiek.
- Posiadanie wysokiego ciśnienia krwi, które, jak wykazano, moduluje zarówno początek choroby, jak i jej rozwój.
- Obecność otyłości.
- Obecna makroangiopatia mózgowa.
W każdym razie podkreśla się, że obecność tych czynników nie jest warunkiem koniecznym dla wybuchu mikroangiopatii mózgowej..
Głównymi najbardziej typowymi objawami tej choroby są: migrena, powtarzające się udary, zaburzenia psychiczne i demencja. Jednak nie wszyscy z nich muszą być obecni, aby postawić diagnozę; Należy zauważyć, że nasilenie i sposób pojawiania się objawów może się znacznie różnić.
Następnie wymienimy szereg powiązanych objawów:
Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy tej choroby, jest zwykle różny, chociaż zwykle pierwsze objawy mogą pojawić się w wieku powyżej 20 lat. W każdym razie najbardziej zauważalne i poważne objawy pojawiają się kilka lat później..
Mikroangiopatia mózgowa zwykle zaczyna się pojawiać we wczesnej dorosłości poprzez silne bóle głowy zwane migreną..
Migreny te są czasami związane z ogniskowymi problemami neurologicznymi i często są migrenami z aurą, co oznacza, że pewne objawy czuciowe, wizualne lub językowe pojawiają się przed pojawieniem się bólu.
Bóle te mogą powodować nawracające epizody niedokrwienia naczyń mózgowych, najbardziej charakterystyczną cechę tej choroby..
Osoby dotknięte chorobą przez całe życie prawdopodobnie cierpią z powodu jednego lub więcej udarów, które mogą wystąpić w dowolnym momencie od niemowlęctwa do późnej dorosłości. Jednak zwykle występuje w połowie dorosłości..
Zgodnie z badaniem dotyczącym płci przeprowadzonym przez Gundę i wsp. (2012) migrena z aurą występuje głównie u kobiet po pięćdziesiątce lub młodszych, natomiast udary częściej występują u mężczyzn w tym samym wieku. Ponadto wydaje się, że w tym wieku mężczyźni cierpią na większy spadek funkcji poznawczych niż kobiety.
Z powodu tych uszkodzeń, którym podlega mózg, następuje powolne i postępujące pogorszenie funkcji poznawczych, które jest utożsamiane z demencją. Zwykle wykrywa się profil charakteryzujący się dysfunkcją w obszarach czołowych i deficytami w odzyskiwaniu wspomnień przechowywanych w pamięci, podczas gdy język pozostaje nienaruszony..
Jeśli udar wystąpi w podkorowej części mózgu (najgłębszej), może powodować postępującą utratę funkcji poznawczych wpływających na pamięć, ustanowienie i regulację emocjonalną oraz ruch.
Mikroangiopatia mózgowa może być również związana z nadciśnieniem i mózgową angiopatią amyloidową. Z drugiej strony często rozwija się leukoencefalopatia.
Mikroangiopatia mózgowa jest bardzo rzadkim schorzeniem, jednak dokładna częstość występowania nie jest znana, podobnie jak jej śmiertelność..
Szacuje się, że częstość występowania tej choroby w Europie waha się od 1 na 50 000 do 1 na 25 000. Jednak potrzeba więcej informacji na temat rozpowszechnienia, ponieważ pojawiła się ona na całym świecie i we wszystkich grupach etnicznych.
Wydaje się, że początek udaru mózgu to 45 lub 50 lat, a zgony mogą zdarzać się częściej w wieku powyżej 61 lat (o ile objawy występują od ponad 23 lat).
Wydaje się, że choroba ta dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w równym stopniu, chociaż płeć wydaje się być ważna ze względu na ciężkość choroby, więc mężczyźni zwykle umierają wcześniej niż kobiety.
Według Neuroscience Group of Antioquia (Kolumbia), jeśli wystąpi paraliż w jakimkolwiek obszarze ciała, demencja lub zakrzepica, lub w przypadku kilku rodzinnych wywiadów wystąpił lub miał którykolwiek z objawów, powinieneś udać się do lekarza. W szczególności do specjalisty w dziedzinie neurologii.
Jeśli istnieje historia rodzinna tej choroby, ale objawy się nie pojawiają; Wygodne może być wykonanie magnetycznego rezonansu jądrowego, aby zaobserwować, czy w istocie białej występują afektacje.
Jednak ostateczna diagnoza jest genetyczna. Ponieważ ponad 90% osób dotkniętych tą chorobą ma mutacje w genie NOTCH3, testy genetyczne mogą być przydatne i można je przeprowadzić na małej próbce krwi. Testy te są bardzo wiarygodne, ponieważ mają czułość bliską 100%..
Ten rodzaj badania jest również zalecany w przypadku zaobserwowania objawów, które budzą podejrzenia o istnieniu mikroangiopatii mózgowej, ale nie ma całkowitej pewności..
Ponadto narzędzie przesiewowe zostało opracowane przez Pescini i wsp. (2012); skala CADASIL, której celem jest wyłonienie pacjentów z dużym prawdopodobieństwem zachorowania, którzy powinni zostać poddani badaniu genetycznemu.
Jak powiedzieliśmy, konieczne jest również poddanie się obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI). U pacjentów powyżej 21 roku życia często obserwuje się hiperintensywność w istocie białej (co w tym przypadku oznacza zmiany w mózgu) w obszarach skroniowych. Pozwoli to odróżnić obecność mikroangiopatii mózgowej od przewlekłego niedokrwienia mikronaczyniowego spowodowanego nadciśnieniem..
Oczywiście im większa objętość zmiany obserwowanej na obrazach MRI, tym większy stopień niepełnosprawności wywoła chorobę u osoby.
Z drugiej strony do diagnozy można wykorzystać biopsję skóry. Barwienie immunologiczne próbek skóry pobranych od tych pacjentów może być wiarygodnym testem do wykrywania białka NOTCH3, które jest ściśle związane z chorobą..
Technika ta może również wykazywać ultrastrukturalne zmiany w naczyniach krwionośnych skóry, podobne do tych występujących w tętnicach mózgowych..
Mikroangiopatia mózgowa postępuje stopniowo przez całe życie, a poziom wywoływanej przez nią afektu może być bardzo niejednorodny, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Średni wiek wystąpienia objawów to 46 lat. Istnieją jednak bardzo odosobnione przypadki, które zaczęły dawać objawy w wieku 8 lat..
Ogólnie rokowanie jest złe i większość osób dotkniętych chorobą zapada na demencję i kończy w łóżku i wymaga stałej opieki.
W rzeczywistości około 80% osób dotkniętych chorobą jest w stanie całkowitego uzależnienia na jakiś czas przed śmiercią. Oczekiwana długość życia tych pacjentów nie jest zwykle zbyt długa, a średni wiek zgonu ustalono na 68 lat..
Jak dotąd nie ma ostatecznego lekarstwa na mikroangiopatię mózgową, ale można zastosować leczenie w celu zwalczania objawów i zmiany pewnych nawyków, aby poprawić jakość życia osoby, jednocześnie zapobiegając postępowi choroby.
Jak wskazuje grupa Antioquia Neurosciences, ważne jest, aby ci pacjenci byli właściwie zdiagnozowani, ponieważ istnieją pewne terapie, które nie są skuteczne, takie jak: tryptany czy leki zwalczające migrenowe bóle głowy, angiografię mózgową czy terapie przeciwzakrzepowe..
Krótko mówiąc, stosowanie leków u tego typu pacjentów nie jest zalecane, ponieważ mogą zwiększać ryzyko krwotoku śródmózgowego lub nawet nie przynosić korzyści..
Istnieją jednak udokumentowane przypadki korzyści ze stosowania acetazolamidu (ACZ) w łagodzeniu migreny typowej dla mikroangiopatii mózgowej, ale potrzebne są dalsze badania..
Ideałem jest podejście interdyscyplinarne, łączące:
Jeszcze bez komentarzy