Plik recesywność, w genetyce jest to rodzaj związku zachodzącego między dwoma allelami genu (w stanie heterozygotycznym), w którym jeden z nich (recesywny) nie jest wyrażany w sposób „widoczny” ze względu na „maskowanie” lub wpływ ekspresji swojego partnera allelicznego, który jest dominujący.
Allel definiuje się jako alternatywną formę genu, która jest niczym innym jak fragmentem DNA, który dostarcza informacji niezbędnych do ustalenia fenotypu. U zwierząt, które są organizmami diploidalnymi, istnieją dwie alternatywne formy każdego genu, po jednej na każdym homologicznym chromosomie..
Z drugiej strony fenotyp to każda „widoczna cecha” organizmu, która powstaje w wyniku ekspresji jego genów i interakcji ze środowiskiem, w którym żyje..
Jeśli dana osoba odziedziczy ten sam allel genu od ojca i matki, mówi się, że tak jest homozygotyczny, ale jeśli osoba dziedziczy jeden allel od swojego ojca, a inny inny od matki, mówi się, że tak jest heterozygotyczny, w takim przypadku fenotyp może odpowiadać tylko jednemu z dwóch alleli (dominującemu).
Indeks artykułów
Pierwszym, który opisał dominację i recesywność, był Gregorio Mendel, analizując wyniki krzyżówek między czystymi liniami roślin grochu z fioletowymi i białymi kwiatami..
W pierwszym pokoleniu potomstwa wszystkie rośliny okazały się fioletowymi kwiatami i kiedy skrzyżował te osobniki ze sobą, zaobserwował niewielki odsetek osobników o białych kwiatach, oprócz tych z fioletowymi kwiatami..
W tym przypadku Mendel ustalił, że allel recesywny odpowiadał temu, który określał kolor biały, a dominujący - fioletowemu..
Recesywnych alleli nie można rozróżnić po prostu obserwując heterozygotyczny fenotyp, ponieważ w tym przypadku obserwuje się tylko cechy „narzucone” przez dominujący allel.
Fenotyp, który nadają te allele, jest rzadko obserwowany w przyrodzie i można go rozróżnić tylko w homozygotycznych podwójnych recesywach..
Mówiąc eksperymentalnie, określenie dominacji lub recesywności cechy lub genu kodującego daną cechę jest bardzo trudne, ponieważ pokazany fenotyp jest w rzeczywistości produktem interakcji między wieloma różnymi genami a otaczającym je środowiskiem..
Wpływ genu dominującego na gen recesywny można wyjaśnić prostą analogią artystyczną:
Załóżmy, że mamy dwie farby w różnych słoikach: jedną czarną i jedną czerwoną, z których każda reprezentuje allel tej samej postaci, to znaczy koloru farby..
Jeśli w nowej butelce zmieszamy dwie równe krople koloru czarnego (dominujący homozygotyczny) to kolor, który uzyskamy będzie czarny (dominujący fenotyp).
Teraz, jeśli zmieszamy dwie krople, jedną czarną i drugą czerwoną, otrzymamy również poprzedni fenotyp: czarny; ale w tym przypadku będzie to produkt mieszaniny czerni i czerwieni (heterozygotyczna).
Dopiero gdy zmieszamy dwie krople czerwonej farby w pojemniku, w rezultacie otrzymamy czerwony (homozygotyczny recesywny).
Uwaga: Ponieważ w mieszaninie kolorów nie możemy oddzielić tych, które połączyliśmy, co ma miejsce w przypadku alleli, analogia ta nie jest przydatna do wyjaśnienia skrzyżowania dwóch heterozygotycznych organizmów, w których zostałyby uzyskane:
- Dominujące homocytodroplety (z czarnym fenotypem)
- Heterozygotyczny (z czarnym fenotypem)
- Homozygotyczny recesywny (z czerwonym fenotypem)
Termin „recesywny” jest używany zarówno do opisania genu, którego ekspresja jest zamaskowana przez jego dominującego partnera allelicznego, jak i do opisania osoby, która nosi obu członków pary allelicznej w stanie recesywnym (homozygotycznym).
Podobnie jak w przypadku zjawiska dominacji, recesywność nie jest wewnętrzną właściwością genu, ale raczej wzorcem fenotypowym lub związkiem między dwoma allelami genu, w którym fenotyp obserwowany u heterozygotów odpowiada ekspresji tylko jednego z dwóch.
Dopóki w końcu nie był w stanie zweryfikować istnienia „alleli recesywnych”, Mendel wykonał setki różnych krzyżówek, ponieważ tylko dzięki uzyskaniu czystych linii można określić związek dominacji i / lub recesywności między allelami tego samego genu.
Pod względem molekularnym pojawienie się tych alleli jest spowodowane dwoma możliwymi zdarzeniami:
Allele recesywne są na ogół zmutowanymi formami genu. Częstotliwość, z jaką pojawiają się one w populacji w postaci homozygotycznej, jest znacznie niższa niż u heterozygot, a nawet dominujących homozygot..
W wielu przypadkach stany homozygotyczne recesywne są śmiertelne lub wyjątkowo szkodliwe lub niekorzystne dla tych osób, które je prezentują, więc dlaczego te geny nie znikają z populacji allelicznej populacji??
Odpowiedź jest dość prosta, niektórym z tych osobników udaje się rozmnażać, „uciekając” na chwilę przed skutkami doboru naturalnego, dzięki czemu są w stanie przekazać swoje geny następnemu pokoleniu..
Wiele ludzkich chorób genetycznych ma charakter recesywny, co oznacza, że obserwuje się je tylko wtedy, gdy osobniki mają homozygotyczny genotyp tej samej cechy w jej recesywnym stanie, ogólnie zmutowanym, który czasami jest wadliwy..
Istnieje wiele przykładów tych schorzeń, które na ogół są autosomalne recesywne, to znaczy znajdują się na dowolnej z par chromosomów od 1 do 22 (nie na chromosomach płci), więc mężczyźni i kobiety mogą na nie cierpieć jednakowo (nie są ze sobą powiązane do seksu).
Z drugiej strony, wiele z tych chorób obejmuje pojedynczy gen, to znaczy tylko obecność dwóch alleli recesywnych (homozygotyczność) powoduje pojawienie się fenotypu patologicznego..
Osoby dominujące homozygotyczne, czyli te z „dziką” lub „normalną” postacią genu, którego mutacja powoduje chorobę, nie mają objawów lub są nosicielami.
Tymczasem te, które są heterozygotami, które mają dziki fenotyp, są nazywane nosicielami, chociaż nie wykazują objawów i ostatecznie tylko podwójnie recesywni cierpią na tę chorobę i częściej mają potomstwo z tym samym stanem.
- Anemia sierpowata
- Mukowiscydoza
- choroba Huntingtona
- Choroba Taya-Sachsa
- Hemofilia A.
Inne dziedziczne schorzenia recesywne, choć niekoniecznie uważane za chorobę, obejmują albinizm i karłowatość..
Albinizm ma związek z częściowym lub całkowitym brakiem produkcji melaniny, pigmentu, który decyduje o zabarwieniu skóry, włosów i oczu, a także bierze udział w rozwoju nerwów ocznych..
Ten stan jest spowodowany mutacją w jednym z genów, który działa na szlaku metabolicznym syntezy wspomnianego pigmentu. Allele, które powodują albinizm, są dziedziczone w sposób mendlowski i występują tylko u osobników homozygotycznych recesywnych..
Jeszcze bez komentarzy