`` Zespół Angelmana '' to neurologiczne zaburzenie rozwojowe, naznaczone poważnym opóźnieniem rozwoju - niepełnosprawnością intelektualną - wcześniej było znane jako `` syndrom szczęśliwej lalki '', ponieważ mają bardzo charakterystyczny fenotyp behawioralny: często uśmiechają się i śmieją, bez względu na okoliczności, lubią „trzepotać” małymi rączkami, wykonują nagłe ruchy z powodu zaburzeń motorycznych, więc wydają się szczególnie szczęśliwi, są zwykle towarzyscy, chociaż większość nie rozwija mowy, nawiązują komunikację: „ich język receptywny jest bardziej solidne, że jego ekspresyjne umiejętności językowe ".
Zawartość
Stan ten dotyka mniej więcej co 15 000 osób i jest uważany za rzadkie zaburzenie neurogenetyczne ze względu na częstość występowania; Jednak ważne jest, aby było to znane, ponieważ stanowią one populację około 500 tysięcy ludzi na świecie: każdy z nich to nie tylko liczba, ale i jednostka naszego społeczeństwa, która przez całe życie ma szczególne potrzeby opiekuńcze. Jeśli chodzi o integrację, możemy powiedzieć, że w wielu krajach należy dokonać przeglądu różnych aspektów, w tym w kwestiach prawnych, aby zapewnić im: lepszą edukację i zdrowie w miarę możliwości, ponieważ mają do tego prawo. Rodzice osób, które cierpią z powodu tego schorzenia, mają zwykle wielkie zawody ... A także dotyczy:
„Wielu z nas zostaje samych na drodze. Jedną z moich największych obaw jest to, że moje zdrowie, zasoby lub życie się skończą, abym mógł dalej opiekować się moim synem: kto go pokocha, a kto zaopiekuje się nim? ”
Około 80% osób z tym schorzeniem ma: małogłowie, makroglossię (wystawiony język), mają ciemnoniebieskie oczy (zapadnięte), blond włosy i jasną skórę; które są czynnikami związanymi z genem OCA2, ponieważ białko to przyczynia się do pigmentacji skóry, oczu i włosów. Osoby z „zespołem Angelmana” zwykle mają szeroki uśmiech, ponieważ często mają wydatny podbródek i dużą dolną szczękę. Cecha ta nosi nazwę: „prognacja żuchwy”. Mimo „anielskiego” wyglądu tych dzieci, warto wspomnieć, że zespół zawdzięcza swoją nazwę angielskiemu lekarzowi, który go opisał: Harry Angelman (1973).
Na ogół rozwijają się u nich choroby żołądkowo-jelitowe i zaparcia, dlatego ważne jest, aby dbać o jakość i ilość ich pożywienia, a także o wagę, ponieważ dobrym apetytem jest kolejną typową cechą, która sprawia, że są one podatne na nadwagę i otyłość. Należy zwrócić uwagę, że u większości występuje hipotonia lub osłabienie mięśni, a także skrzywienie kręgosłupa czy skolioza, dlatego przy nie przestrzeganiu schematów żywieniowych i maksymalnym wzmocnieniu układu mięśniowo-szkieletowego pacjenci mogą mieć poważne komplikacje zdrowotne, takie jak zwiększone ryzyko chorób układu krążenia.
W pierwszych miesiącach życia rodzice mogą zauważyć deformację czaszki, główka dziecka wydaje się krótsza, szersza i spłaszczona na poziomie potylicznym, nazywa się to brachycefalią, inne z najbardziej widocznych objawów zaczynają się rozwijać między 6 a 12 miesiącem, rodzice mogą wykryć spowolnienie wzrostu głowy w pierwszym roku życia, a także opóźnienie w rozwoju umiejętności charakterystycznych dla ich chronologicznego wieku i etapu rozwoju, takich jak: ssanie, jedzenie, raczkowanie, raczkowanie i gaworzenie, które mogą być ważne „wskaźniki” w rozwoju neurokognitywnym.
„Zawsze będą mieć specjalne potrzeby, poddawanie się chorobie nie jest dla nas opcją”. Ojciec syna z AS
Ich oczekiwana długość życia jest normalna, chociaż złożona; inne objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Osoby z zespołem Angelmana będą potrzebowały wsparcia przez całe życie, aby zaspokoić podstawowe potrzeby, dlatego wskazane jest posiadanie opiekunów podstawowych, wtórnych i tych, którzy są potrzebni, ponieważ więcej osób dołącza do opieki: rodzice lub główni opiekunowie mogą być nieco spokojniejsi.
Niektóre rodziny mogą płacić za usługi opiekuńcze tego typu… Jednak zaleca się, aby opiekunowie podstawowi budowali społeczne sieci wsparcia w swojej społeczności: czasami bezinteresowną pomoc można otrzymać od tych, których najmniej się oczekuje, dlatego też świadomość tych kwestii, ponieważ uwrażliwiają pewną populację:
Sieci utkane w społeczeństwie mogą być prawdziwym wsparciem, zwłaszcza gdy są ze sobą powiązane dzięki świadomości i empatii
Jakie są najczęstsze zachowania, które wykazują osoby z „zespołem Angelmana”? Według Centrum Informacji o Chorobach Rzadkich (2018), od 80 do 99% osób z zespołem Angelmana ma tendencję do bardzo drastycznych zmian w zachowaniu, a zaburzenia poznawczo-behawioralne, które manifestują, odpowiadają zaburzeniom neuropsychiatrycznym, które należy leczyć ... " płakał niepocieszony, karmienie go było trudne lub czasami niemożliwe, naprawdę złamało mi to serce ”.
Osoby z „zespołem Angelmana” są „bardziej aktywne” niż typowe dzieci w ich wieku, wydają się mieć prawie niewyczerpaną energię, w ciągu dnia przejawiają nadpobudliwość i trudności w utrzymaniu uwagi. „Wydaje się, że mają w zestawie baterię”, ponieważ pomimo ich hipermotorycznego zachowania i trudności w chodzie z powodu ataksji, najwyraźniej nie potrzebują tak dużo odpoczynku ani snu.
Noce są więc wielkim wyzwaniem dla pacjentów i ich rodzin, ponieważ ich cykle snu i czuwania są nieprawidłowe, osoby z ZA mają nieprawidłową aktywność elektryczną w korze mózgowej, manifestują gwałtowne napady padaczkowe, które zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia. Zaburzenia snu i inne powikłania, które występują na co dzień, powodują osłabienie pacjentów i ich opiekunów, ponieważ potrzebują ciągłej pomocy..
Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku „zespołu Angelmana” nie ma historii tej samej choroby w ich drzewie genealogicznym; przypadkowe zmiany genetyczne zachodzą podczas wczesnego rozwoju embrionalnego. Najczęstsza etiologia związana jest z problemami z ekspresją UBE3A, genu kodującego ligazę ubikwityny, wpływającego na rozwój neurologiczny osobnika..
Około 65 do 75% przypadków z `` zespołem Angelmana '' występuje w wyniku delecji, mniejszość jest wynikiem: mutacji, `` defektu wrażenia '' lub dysonomii jednego rodzica, co ma miejsce, gdy dwie kopie chromosomu 15 rodzica zamiast po jednym od każdego z rodziców. Najmniej częstą przyczyną jest translokacja lub przegrupowanie chromosomów.
Przed postawieniem diagnozy należy przeprowadzić różne testy, w tym genetyczne. Czasami mylą „zespół Angelmana” z porażeniem mózgowym lub niektórymi podtypami zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Konieczna jest bardzo kompletna ocena, istnieje wiele narzędzi do przeprowadzenia oceny, są one bardzo pomocne: Bayley Scale of Child Development-III, Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) oraz VABS Test ( Adaptacyjne Skale Zachowania Vineland) lub Adaptacyjne Skale Zachowania Vineland.
Obecne terapie koncentrują się na leczeniu objawów, głównie próbując je złagodzić lub, jeśli to możliwe, przynieść ulgę, zwłaszcza te, które powodują osłabienie pacjenta. Dlatego należy podejść do niego z kilku dyscyplin, których potrzebują: genetyków, neurologów, psychiatrów, w początkowych stadiach i do okresu dojrzewania sugeruje się kontakt z pedopsychiatrami, którzy koncentrują się na leczeniu dzieci i młodzieży. Należy skonsultować się z różnymi specjalistami, w zależności od ich dolegliwości i wymagających leczenia psychofarmakologicznego. Perspektywy ewoluują wraz z postępami w terapii molekularnej; jednak jak dotąd nie ma metod leczenia leżącej u podstaw molekularnej etiologii choroby.
Potrzebują intensywnych terapii wspomagających rozwój ich zdolności funkcjonalnych, dlatego wymagają opieki psychologiczno-pedagogicznej, logopedy oraz prowadzenia terapii zajęciowej. Większość dzieci z „zespołem Angelmana” lubi wodę do tego stopnia, że fascynuje, więc ten element może być wykorzystany w ich terapii. W ramach arteterapii muzykoterapia dźwiękami, rytmami i ruchami, które przywołują wodę iw jej obecności, zapewnia zabawny aspekt, a nawet może być czynnikiem przestrzegania zaleceń terapeutycznych..
Często zdarzają się u nich zaburzenia czucia, takie jak „wysoka wrażliwość na ciepło”, dzięki czemu mogą korzystać z fizjoterapii i odświeżających zajęć wodnych pod odpowiednim nadzorem odpowiedzialnej osoby dorosłej. Pływanie to bardzo kompletny sport, który pomaga im skierować całą dodatkową energię, a jednocześnie zapewnia wiele korzyści dla ich układu mięśniowo-szkieletowego. Należy zauważyć, że terapia poznawczo-behawioralna (CBT) wykazała dobre wyniki w pomaganiu rodzinie i pacjentom w radzeniu sobie z sytuacjami, z którymi mają do czynienia w życiu codziennym.
https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
Jeszcze bez komentarzy