Plik Zespół Pearsona jest to choroba typu mitochondrialnego, która atakuje cały organizm, to znaczy jej afektacja jest wieloukładowa. Jej początek następuje w dzieciństwie i następuje w wyniku delecji mitochondrialnego DNA.
Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1979 roku przez Howarda Pearsona, pediatrę specjalizującego się w hematologii. Dziesięć lat później odkryto delecje mitochondrialnego DNA, które powodują ten zespół.
Ta wieloukładowa choroba jest spowodowana nieprawidłowością fosforylacji oksydacyjnej, która jest procesem metabolicznym, w którym energia uwalniana podczas utleniania składników odżywczych jest wykorzystywana do produkcji trifosforanu adenozyny (ATP). Nieprawidłowość tego procesu wynika z duplikacji mitochondrialnego DNA.
Pomimo tego, że jest chorobą mitochondrialną, czyli jest przenoszona przez matkę, stwierdzono, że zespół Pearsona jest zwykle sporadyczny. Dlatego istnieją delecje mitochondrialnego DNA i służą one jako kryteria diagnostyczne, ale losowe rozmieszczenie tego typu DNA powoduje zbieganie się normalnych komórek i innych z mutacjami..
Ten fakt, zwany heteroplazmą, który występuje, gdy dana osoba ma mieszaninę różnych populacji mitochondriów, jest przyczyną dużej zmienności w klinicznej ekspresji choroby..
Termin ten odnosi się do faktu, że pomimo odpowiedzi na tę samą diagnozę, różne osoby będą wykazywać różne objawy, a także różne poziomy afektacji.
Indeks artykułów
Będąc rzadką chorobą, dotyka mniejszość populacji. Według europejskiego portalu chorób rzadkich, Orphanet, zespół Pearsona ma częstość występowania <1 / 1.000.000.
Ponadto dodaje, że opisano nie więcej niż 60 przypadków. Rodzaj dziedziczenia, który przekazuje zespół Pearsona, ponieważ nie jest związany z płcią, dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki w ten sam sposób.
Zespół Pearsona pojawia się w dzieciństwie i opisano kilka przypadków noworodków. Pierwsze oznaki widoczne są w okresie laktacji i przed szóstym miesiącem życia.
Ten zespół przedstawia bardzo zróżnicowany obraz, z różnymi stanami. Każda osoba cierpiąca na zespół Pearsona ma trzy cechy, które są następujące:
Jest to objaw par excellence zespołu Pearsona i polega na zmianie syntezy hemoglobiny w prekursorach szpiku kostnego. W ten sposób powstają tak zwane syderoblasty pierścieniowe..
Do jego leczenia wygodnie jest kontrolować niedokrwistość, a ponadto zapobiegać przeciążeniu żelazem.
Czasami ta niedokrwistość jest związana z głęboką neutropenią, która polega na zmniejszeniu liczby neutrofili (powszechnie znanych jako leukocyty lub białe krwinki)..
Również małopłytkowość; gdy występuje nieprawidłowa sytuacja hematologiczna i liczba płytek krwi jest niższa. Występuje z powodu zniszczenia tkanki czerwonych krwinek w szpiku kostnym.
Komórki będące prekursorami szpiku kostnego w przypadku zespołu Pearsona znacznie zwiększają swój rozmiar.
Ta dysfunkcja to niezdolność zewnątrzwydzielniczej trzustki do normalnego wykonywania funkcji trawiennych. Zwykle jest to spowodowane nagłym zmniejszeniem wydzielania trzustki.
Jest ściśle związany ze złym trawieniem, aw konsekwencji prowadzi do słabego wchłaniania niestrawionego pokarmu, co często prowadzi do niedożywienia.
Występuje duża zmienność w ekspresji zespołu Pearsona, ze względu na fakt, że komórki patogenne znajdują się razem z normalnymi komórkami. Aby osoba miała objawy patologiczne, musi zgromadzić wystarczającą ilość zmutowanego DNA.
Czasami i ze względu na różne narządy i układy, które są dotknięte chorobą, uważa się, że zespół Pearsona składa się z „niespójnego” połączenia objawów.
Zwykle diagnozę można postawić na podstawie zaobserwowanych objawów. Jednak, jak wskazuje Stowarzyszenie Zespołu Pearsona, konieczne jest przeprowadzenie różnych testów i badań, aby rozstrzygnąć rozpoznanie tego zespołu..
Po pierwsze, gdy podejrzewa się zespół mitochondrialny, można przeprowadzić analizę prewencyjną w celu określenia najczęstszych zmian genetycznych w mitochondrialnym DNA..
Kolejnym bardzo ważnym badaniem w zespole Pearsona jest biopsja mięśnia iw przypadku zbiegania się różnych objawów jest niezbędna. Test ten polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej do zbadania i analizy. Jest to szybki i mało inwazyjny test, który nie jest też bolesny.
Neuroradiologia jest przydatna w diagnostyce tego zespołu, ponieważ oferuje obrazy stanu mózgu i można wykryć istnienie wszelkich nieprawidłowości. Dzięki badaniom laboratoryjnym zmierzone zostaną poziomy kwasu mlekowego i płynu mózgowo-rdzeniowego, dzięki czemu będzie można ustalić, czy reagują one na średnie poziomy, czy też występuje jakikolwiek rodzaj nieprawidłowości.
Wreszcie, przeprowadzane są testy, które analizują aktywność enzymów.
W przypadkach, gdy występują objawy kardiologiczne lub wpływają na inne narządy lub układy, takie jak wzrok, zostaną przeprowadzone odpowiednie testy w celu zastosowania wymaganego leczenia. Można również przeprowadzić badania gastroenterologiczne i żywieniowe w celu sprawdzenia, czy wchłanianie składników odżywczych przebiega prawidłowo.
Do dziś zespół Pearsona wymaga leczenia objawowego. Oznacza to, że nie ma terapii ani leków, które mogłyby wyleczyć tę chorobę, dlatego terapie mają na celu złagodzenie objawów, które ten zespół wywołuje u osób na nią cierpiących..
W tym celu, a przede wszystkim, bardzo ważne jest, aby przeprowadzić wyczerpującą analizę, która dostarczy danych o stanie zdrowia małoletniego i jakie są jego braki, aby móc ukierunkować leczenie w najbardziej odpowiedni sposób. Ponadto konieczne są kontrole lekarskie, aby móc sprawdzić ewolucję i zweryfikować, czy stosowane leczenie jest odpowiednie..
Zwykle leczenie będzie miało na celu złagodzenie epizodów infekcyjnych i problemów metabolicznych.
W przypadkach, gdy niedokrwistość jest ciężka, zostaną przepisane transfuzje krwi. W niektórych przypadkach temu zabiegowi będzie towarzyszyć terapia erytropoetyną polegająca na podaniu hormonu, który przyczyni się do powstania czerwonych krwinek, zwanych również erytrocytami..
Ponadto, jeśli są jakieś zaburzenia endokrynologiczne lub objawy, które wpływają na inne narządy, które nie zostały wymienione w tej sekcji, a które wspomniałem wcześniej, będą leczone, takie jak narząd wzrokowy, serce itp..
Niestety zespół Pearsona zwykle kończy się życiem tych nieletnich przed ukończeniem trzeciego roku życia. Przyczyny są różne, a wśród nich są:
Nie ma danych, które mówią nam o przeżywalności dzieci dotkniętych tym zespołem. Ale w przypadku, gdy te nieletnie przeżyją objawy, zespół Pearsona znika z powodu ewolucji fenotypowej, a objawy hematologiczne znikają samoistnie..
Jeśli chodzi o objawy neurologiczne i miopatyczne, mogą one nasilać się lub znikać. W niektórych przypadkach zespół Pearsona prowadzi do innej choroby mitochondrialnej, zespołu Kearnsa-Sayre'a..
Jeszcze bez komentarzy