Plik Zespół Riley-Daya, Rodzinna dysautonomia lub dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna typu III to autonomiczna neuropatia czuciowa pochodzenia dziedzicznego, która powoduje uogólnione zajęcie nerwowe, które skutkuje dysfunkcją autonomiczną i czuciową.
Na poziomie genetycznym zespół Riley Day jest spowodowany obecnością mutacji na chromosomie 9, szczególnie w miejscu 9q31. Na poziomie klinicznym może powodować różnorodne oznaki i objawy, a wszystkie z nich są wynikiem dysfunkcji czucia i znacznego zaangażowania autonomicznego układu nerwowego..
Niektóre z tych objawów obejmują zaburzenia oddychania, trawienie, wydzielanie łez, ciśnienie krwi, przetwarzanie bodźców, smak, odczuwanie bólu, temperaturę itp..
Rozpoznanie tej patologii opiera się na klinicznej obserwacji zmian medycznych, ponadto dla jej potwierdzenia niezbędne jest zastosowanie badania genetycznego.
Zespół Riley Day charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i śmiertelnością wrotną. Jednak pomimo braku metod leczenia, w leczeniu objawowym często stosuje się różne środki terapeutyczne, które poprawiają rokowanie, przeżywalność i jakość życia chorych..
Indeks artykułów
Zespół Riley-Day został początkowo opisany przez Riley i wsp. W 1949 r. W swoim raporcie klinicznym opisał 5 przypadków w dzieciństwie, w których zidentyfikował obfite pocenie się, nadmierną reakcję na lęk z rozwojem nadciśnienia, brak łez lub ból spowodowany zmianami temperatury..
Ponadto ta grupa badaczy zaobserwowała ten zestaw objawów klinicznych w określonej populacji, u dzieci pochodzenia żydowskiego, co skłoniło ich do podejrzeń o pochodzenie genetyczne lub etiologię..
Później, w 1952 r., Wstępna prezentacja kliniczna została rozszerzona o 33 kolejne przypadki, a nazwa przypisana tej patologii brzmiała rodzinna dysautonomia (DA)..
Jednak dopiero w 1993 roku odkryto specyficzne czynniki genetyczne związane z zespołem Riley-Daya..
Wreszcie zespół Riley-Daya jest klasyfikowany jako zaburzenie neurologiczne, w którym można wyróżnić uszkodzenie i uszkodzenie aksonów lub cytoszkieletu neuronów autonomicznych i czuciowych.
Zespół Riley Day to rodzaj czuciowej autonomicznej neuropatii pochodzenia genetyczno-dziedzicznego, która jest częścią neuropatii obwodowych, powodując w nich dysfunkcję czuciowych i autonomicznych struktur nerwowych w wyniku zmiany genetycznej..
Neuropatia obwodowa, znana również jako zapalenie nerwu obwodowego, to termin używany do klasyfikowania grupy zaburzeń, które występują w wyniku obecności jednej lub więcej zmian w układzie nerwowym, spowodowanych stanem lub rozwojem uszkodzenia nerwów obwodowych.
Tego typu zmiany często powodują epizody miejscowego bólu kończyn, hipotonię, skurcze i atrofię mięśni, utratę równowagi, zaburzenia motoryczne, utratę czucia, parestezje, zmiany w poceniu się, zawroty głowy, utratę przytomności lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe. inne.
W szczególności w obwodowym układzie nerwowym jego włókna nerwowe są rozprowadzane z mózgu i rdzenia kręgowego na całą powierzchnię ciała (narządy wewnętrzne, obszary skóry, kończyny itp.).
Zatem jego podstawową funkcją jest dwukierunkowe przekazywanie informacji motorycznej, autonomicznej i sensorycznej..
Istnieją różne rodzaje neuropatii obwodowych:
Zgodnie z funkcją rodzaju włókna nerwowego, którego dotyczy:
W przypadku zespołu Riley Day neuropatia obwodowa jest czuciowo autonomiczna. Tak więc w tej patologii zarówno zakończenia nerwowe, jak i zakończenia nerwów autonomicznych są dotknięte lub uszkodzone..
Końcówki nerwowe są głównie odpowiedzialne za przekazywanie i kontrolę percepcji zmysłowych i doświadczeń, podczas gdy autonomiczne zakończenia nerwowe są odpowiedzialne za przekazywanie i kontrolę wszystkich informacji związanych z nieświadomymi lub mimowolnymi procesami i czynnościami organizmu.
Generalnie neuropatie czuciowo-autonomiczne mają zasadniczy wpływ na progi percepcji zmysłowej, przekazywanie i przetwarzanie bodźców związanych z bólem, kontrolę i regulację oddychania, czynności serca i przewodu pokarmowego..
Zespół Riley Day to rzadka choroba, występuje w szczególności u osób pochodzenia żydowskiego, zwłaszcza z Europy Wschodniej. W związku z tym w różnych badaniach oszacowano jej częstość występowania w przybliżeniu w jednym przypadku na 3600 urodzeń.
Pomimo faktu, że ta patologia jest dziedziczna i dlatego występuje od urodzenia, nie zidentyfikowano wyższej częstotliwości u jednej z płci..
Ponadto średni wiek osób z zespołem Riley-Daya to 15 lat, ponieważ prawdopodobieństwo osiągnięcia 40 roku życia przy urodzeniu nie przekracza 50%.
Zwykle główne przyczyny śmierci są związane z patologiami i powikłaniami płucnymi lub nagłą śmiercią z powodu deficytu autonomicznego.
Zespół Riley-Day'a powoduje wzorzec złożonego zaangażowania neurologicznego, któremu towarzyszą istotne zmiany związane z autonomiczną funkcją układu sercowo-naczyniowego, odpowiedzią wentylacyjną, bólem, odczuwaniem temperatury lub smaku, połykaniem, chodzeniem lub ekspresją odruchów mięśniowych.
Wyniki kliniczne mogą się znacznie różnić między osobami dotkniętymi chorobą, jednak najczęstsze zwykle obejmują:
Cechy fizyczne zwykle nie są oczywiste w momencie urodzenia, dlatego dysmorfie ciała mają tendencję do rozwijania się z czasem, głównie z powodu słabego tworzenia kości i napięcia mięśniowego..
W przypadku konfiguracji twarzy wydaje się, że pojawia się osobliwa struktura ze znacznym spłaszczeniem górnej wargi, szczególnie widocznym przy uśmiechu, wydatnej szczęce i / lub erozji nozdrzy.
Ponadto niski wzrost lub rozwój ciężkiej skoliozy (skrzywienie lub skrzywienie kręgosłupa) to jedne z najczęstszych ustaleń medycznych..
Zmiany w obszarze autonomicznym są znaczące i stanowią jedne z najbardziej upośledzających objawów u osób z zespołem Riley-Day..
- Alacrimia: częściowy lub całkowity brak łzawienia. Ten stan chorobowy jest jednym z głównych objawów zespołu Riley-Day, ponieważ łzy zwykle nie pojawiają się przed płaczem emocjonalnym od momentu narodzin..
- Niedobór karmienia: u prawie wszystkich dotkniętych chorobą występuje znaczna trudność w normalnym, wydajnym jedzeniu.
Wynika to głównie z takich czynników, jak słaba koordynacja ustna, refluks żołądkowo-przełykowy (powrót treści żołądkowej do przełyku z powodu złego zamykania przełyku), nieprawidłowa motoryka jelit, wymioty i nawracające nudności..
- Nadmiar wydzielin: można zaobserwować nadmierny wzrost wydzielin ustrojowych, np. obfite pocenie się, żołądek (nadmierna produkcja soku i błony śluzowej żołądka), oskrzela (nadmierna produkcja śluzówki oskrzeli) i / lub ślinotok (nadmierna produkcja śliny) ).
- Zaburzenia oddychania: Niedotlenienie lub niedobór tlenu w organizmie jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Riley-Day. Ponadto często występuje hipoksemia lub niedobór ciśnienia tlenu we krwi..
Z drugiej strony wiele osób może rozwinąć przewlekłe choroby płuc, takie jak zapalenie płuc, w wyniku aspiracji substancji i / lub pożywienia..
- Kryzys dysautonomiczny: krótkie epizody nudności, wymioty, tachykardia (szybkie i nieregularne bicie serca), wysokie ciśnienie krwi (nieprawidłowy wzrost ciśnienia krwi), nadmierna potliwość (nadmierne i nieprawidłowe pocenie się), podwyższona temperatura ciała, przyspieszenie oddechu (nieprawidłowe przyspieszenie oddechu), rozszerzenie źrenic , pośród innych.
- Zaburzenia serca: Oprócz wymienionych powyżej, często obserwuje się hipotonię ortostatyczną (nagłe obniżenie ciśnienia krwi z powodu zmiany postawy) i bradyrytmię (nieprawidłowo powolne tętno). Ponadto często obserwuje się wzrost ciśnienia krwi (nadciśnienie) w sytuacjach emocjonalnych lub stresujących.
- Omdlenia- W wielu przypadkach może wystąpić przejściowa utrata przytomności z powodu nagłego zmniejszenia przepływu krwi.
Zmiany w obszarze czuciowym są zwykle mniej poważne niż zmiany związane z konfiguracją mięśniowo-szkieletową lub funkcją autonomiczną. Niektóre z najczęstszych w zespole Riley-Day obejmują:
- Epizody bólu: podwyższona percepcja bólu jest częsta u osób z zespołem Riley-Daya, szczególnie związana ze skórą i strukturą kości.
- Zmieniona percepcja sensoryczna- Zwykle można zauważyć nienormalne odczuwanie temperatury, wibracji, bólu lub smaku, chociaż nigdy nie jest ono całkowicie nieobecne.
We wszystkich lub większości tych przypadków można zidentyfikować uogólnione opóźnienie rozwojowe, charakteryzujące się zasadniczo późnym przyswajaniem chodu lub ekspresyjnego języka.
Ponadto badania neuroobrazowe wskazują na rozwój zajęcia neurologicznego i znaczną atrofię móżdżku, która między innymi może przyczyniać się do pogorszenia kontroli równowagi, koordynacji ruchowej czy postawy..
Rodzinna dysautonomia lub zespół Riley Daya ma podłoże genetyczne i etiologiczne. W szczególności jest związany z mutacją genu HSAN3 (IKBKAP) zlokalizowanego na chromosomie 9, w lokalizacji 9q31.
Gen IKBKAP jest odpowiedzialny za zapewnienie luk w instrukcjach biochemicznych do produkcji białka zwanego kompleksem IKK. Tak więc w przypadku zespołu Riley-Day jego brak lub niewystarczająca produkcja prowadzi do charakterystycznych oznak i objawów tej patologii..
Rozpoznanie tej patologii, podobnie jak innych dziedzicznych zaburzeń neurologicznych, opiera się na klinicznym rozpoznaniu kardynalnych objawów przedmiotowych i podmiotowych patologii, którą opisaliśmy powyżej..
Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, aby wykluczyć obecność innych chorób innych niż zespół Riley Daya i określić objawy, na które cierpi osoba dotknięta chorobą..
Ponadto wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia obecności mutacji genetycznej zgodnej z tą chorobą.
Obecnie nie udało się jeszcze zidentyfikować leczenia tej patologii pochodzenia genetycznego. Niektóre leki, takie jak diazepam, metoclipamid lub hydrat chloralu, są zwykle stosowane w celu złagodzenia niektórych objawów.
Ponadto w leczeniu powikłań mięśniowo-szkieletowych zaleca się stosowanie fizjoterapii i terapii zajęciowej..
Z drugiej strony, kompensacyjne karmienie lub środki oddechowe są niezbędne do wyrównania deficytów i poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą..
Dlatego leczenie ma charakter paliatywny z zasady wspomagający, mający na celu kontrolę łysienia, dysfunkcji układu oddechowego i żołądkowo-jelitowego, zaburzeń serca lub powikłań neurologicznych.
Ponadto, w przypadkach dysmorfii i ciężkich zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym, można zastosować metody chirurgiczne w celu skorygowania niektórych zmian, zwłaszcza tych, które spowalniają normalny rozwój ciała oraz nabywanie zdolności i zdolności motorycznych..
Jeszcze bez komentarzy