Rodzaje zespołów mieloproliferacyjnych, objawy, przyczyny, leczenie

2075
Anthony Golden
Rodzaje zespołów mieloproliferacyjnych, objawy, przyczyny, leczenie

Plik zespoły mieloproliferacyjne To grupa chorób przewlekłych, które mają poważne konsekwencje dla zdrowia i życia osób na nią cierpiących. Te typy zespołów, obecnie nazywane nowotworami mieloproliferacyjnymi, obejmują wszystkie stany, w których co najmniej jeden typ krwinek wytwarzanych w szpiku kostnym rozwija się i namnaża w sposób niekontrolowany.

Główna różnica między tymi zespołami w porównaniu z zespołami mielodysplastycznymi polega na tym, że w zespołach mieloproliferacyjnych szpik kostny wytwarza komórki w sposób niekontrolowany, podczas gdy w zespołach mielodysplastycznych występuje deficyt w produkcji komórek..

Aby dobrze zrozumieć temat, konieczne jest poznanie, w jaki sposób komórki krwi rozwijają się z komórek macierzystych szpiku kostnego, wyjaśnione w artykule o zespołach mielodysplastycznych.

Indeks artykułów

  • 1 Przyczyny
    • 1.1 Czynniki genetyczne
    • 1.2 Czynniki środowiskowe
    • 1.3 Czynniki ryzyka
  • 2 Rodzaje zespołów mieloproliferacyjnych
    • 2.1 Czerwienica prawdziwa
    • 2.2 Pierwotna małopłytkowość
    • 2.3 Pierwotne zwłóknienie szpiku
    • 2.4 Przewlekła białaczka szpikowa
  • 3 Objawy
    • 3.1 -Policythemia vera
    • 3.2 - Trombocytemia niezbędna
    • 3.3 -Pierwotna zwłóknienie szpiku
    • 3.4 -Przewlekła białaczka szpikowa
  • 4 Leczenie
    • 4.1 Czerwienica prawdziwa
    • 4.2 Małopłytkowość pierwotna
    • 4.3 Pierwotne zwłóknienie szpiku
    • 4.4 Przewlekła białaczka szpikowa
  • 5 Referencje

Przyczyny

Zespoły mieloproliferacyjne występują, ponieważ szpik kostny tworzy komórki w niekontrolowany sposób, ale dlaczego tak się dzieje, nie jest do końca jasne. Podobnie jak w przypadku większości zespołów, istnieją dwa rodzaje czynników, które wydają się być związane z wystąpieniem zespołu:

Czynniki genetyczne

U niektórych pacjentów chromosom, zwany chromosomem Philadelphia, okazał się krótszy niż normalnie. Wydaje się więc, że istnieje składnik genetyczny, który zwiększa predyspozycje do zachorowania na tę chorobę.

Czynniki środowiskowe

same czynniki genetyczne nie wyjaśniają tych zespołów, ponieważ są ludzie, u których nie stwierdzono skrócenia chromosomu Philadelphia, a jednak mają jeden z zespołów.

Niektóre badania sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak ciągłe narażenie na promieniowanie, chemikalia lub metale ciężkie, zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia tego typu choroby (tak jak ma to miejsce w przypadku innych nowotworów)..

Czynniki ryzyka

Inne czynniki, takie jak wiek lub płeć pacjenta, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu mieloproliferacyjnego. Te czynniki ryzyka opisano w poniższej tabeli:

Rodzaje zespołów mieloproliferacyjnych

Obecna klasyfikacja zespołów mieloproliferacyjnych obejmuje:

Czerwienica prawdziwa

Zespół ten charakteryzuje się tym, że szpik kostny wytwarza zbyt wiele krwinek, zwłaszcza czerwonych, które zagęszczają krew. Jest powiązany z genem JAK2, który wydaje się zmutowany w 95% przypadków (Ehrlich, 2016).

Pierwotna małopłytkowość

Ten stan występuje, gdy szpik kostny wytwarza zbyt wiele płytek krwi, powodując krzepnięcie krwi i tworzenie skrzeplin, które zatykają naczynia krwionośne, co może powodować zawał mózgu i mięśnia sercowego..

Pierwotne zwłóknienie szpiku

Ta choroba, zwana także mielosklerozą, występuje, gdy szpik kostny wytwarza zbyt dużo kolagenu i tkanki włóknistej, co zmniejsza jego zdolność do tworzenia komórek krwi..

Przewlekła białaczka szpikowa

Zespół ten, zwany także rakiem szpiku, charakteryzuje się niekontrolowaną produkcją granulocytów, rodzaju białych krwinek, które w końcu atakują szpik kostny i inne narządy, uniemożliwiając ich prawidłowe funkcjonowanie..

Objawy

W większości przypadków objawy nie są zauważalne we wczesnym stadium choroby, więc ludzie często zdają sobie sprawę, że mają zespół podczas rutynowych badań. Z wyjątkiem pierwotnego zwłóknienia szpiku, w którym śledziona normalnie się powiększa, powodując ból brzucha.

Każdy zespół ma inny obraz kliniczny z charakterystycznymi objawami, chociaż niektóre objawy występują w różnych stanach.

-Czerwienica prawdziwa

Objawy kliniczne obejmują następujące objawy:

Nieswoiste objawy (występują w 50% przypadków)

  • Astenia (osłabienie fizyczne lub zmęczenie).
  • Nocne poty.
  • Weightloss.
  • Kryzys dny.
  • Dyskomfort w nadbrzuszu.
  • Uogólniony świąd (swędzenie).
  • Trudności w oddychaniu.

Zjawiska zakrzepowe (występują w 50% przypadków)

  • Incydenty naczyniowo-mózgowe.
  • Dławica piersiowa.
  • Zawały serca.
  • Chromanie przestankowe (ból mięśni) kończyn dolnych.
  • Zakrzepica żył brzusznych.
  • Niewydolność naczyń obwodowych (z zaczerwienieniem i bólem palców i podeszew stóp, który nasila się pod wpływem ciepła).

Krwawienie (występuje w 15-30% przypadków)

  • Krwawienie z nosa (krwawienie z nozdrzy).
  • Gingivorrhagia (krwawiące dziąsła).
  • Krwawienie z przewodu pokarmowego.

Objawy neurologiczne (występują w 60% przypadków)

  • Bóle głowy.
  • Mrowienie w dłoniach i stopach.
  • Zawroty głowy.
  • Zaburzenia widzenia.

-Pierwotna małopłytkowość

Objawy kliniczne obejmują następujące objawy:

Zaburzenia mikrokrążenia (występują w 40% przypadków)

  • Zaczerwienienie i ból palców rąk i nóg.
  • Zwoje dystalne.
  • Przemijające incydenty naczyniowo-mózgowe.
  • Ischemias.
  • Omdlenie.
  • Niestabilność
  • Zaburzenia widzenia.

Zakrzepica (występuje w 25% przypadków)

Krwawienie (występuje w 5% przypadków).

-Pierwotne zwłóknienie szpiku

Objawy kliniczne obejmują następujące objawy:

Konstytucyjne (występują w 30% przypadków)

  • Brak apetytu.
  • Weightloss.
  • Nocne poty.
  • Gorączka.

Pochodne anemii (występuje w 25% przypadków)

  • Astenia (osłabienie fizyczne lub zmęczenie).
  • Duszność podczas wysiłku (uczucie duszności).
  • Obrzęk kończyn dolnych (obrzęk spowodowany zatrzymaniem płynów).

Splenomegalia (występuje w 20% przypadków)

  • Obrzęk śledziony z bólem brzucha.

Inne, rzadziej występujące przyczyny (występują w 7% przypadków)

  • Zakrzepy tętnicze i żylne.
  • Hiperurykemia (zwiększony poziom kwasu moczowego we krwi), która może wywołać dnę.
  • Uogólniony świąd (swędzenie).

-Przewlekła białaczka szpikowa

Większość objawów ma podłoże konstytucyjne:

  • Astenia (osłabienie fizyczne lub zmęczenie).
  • Utrata apetytu i wagi.
  • Gorączka i nocne poty.
  • Problemy z oddychaniem.

Chociaż pacjenci mogą również cierpieć na inne objawy, takie jak infekcje, osłabienie i złamania kości, zawały serca, krwawienie z przewodu pokarmowego i powiększenie śledziony (powiększenie śledziony).

Leczenie

Obecnie nie ma dostępnego leczenia, które mogłoby wyleczyć zespoły mieloproliferacyjne, ale istnieją terapie łagodzące objawy i zapobiegające możliwym przyszłym powikłaniom, na które może cierpieć pacjent..

Stosowane leczenie zależy od rodzaju zespołu proliferacyjnego, chociaż istnieją pewne wskazania (takie jak zmiany żywieniowe), które są ogólne dla wszystkich zespołów mieloproliferacyjnych.

Czerwienica prawdziwa

Zabiegi stosowane w celu złagodzenia objawów czerwienicy prawdziwej mają na celu zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, w tym celu stosuje się leki i inne terapie, takie jak upuszczanie krwi.

Flebotomia jest wykonywana w celu ewakuacji pewnej ilości krwi, poprzez niewielkie nacięcie, w celu obniżenia poziomu czerwonych krwinek i zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia zawału serca lub innej choroby układu krążenia u pacjentów.

Jest to leczenie pierwszego rzutu, czyli pierwsze leczenie, które pacjent otrzymuje po zdiagnozowaniu. Dzieje się tak, ponieważ wykazano, że jest to jedyna metoda leczenia, która zwiększa oczekiwaną długość życia osób cierpiących na czerwienicę prawdziwą..

Leczenie lekami obejmuje:

  • Terapia mielosupresyjna hydroksymocznikiem (nazwy handlowe: Droxia lub Hydrea) lub anagrelidem (nazwa handlowa: Agrylin). Leki te zmniejszają liczbę czerwonych krwinek.
  • Niskie dawki aspiryny w celu zmniejszenia gorączki i zaczerwienienia oraz pieczenia skóry.
  • Leki przeciwhistaminowe zmniejszające swędzenie.
  • Allopurynol, łagodzący objawy dny moczanowej.

W niektórych przypadkach konieczne jest również zastosowanie innych terapii, takich jak transfuzja krwi, jeśli pacjent ma niedokrwistość lub operację usunięcia śledziony, jeśli powiększyła się.

Pierwotna małopłytkowość

Pierwotna małopłytkowość to przede wszystkim zarządzana mediacja, w tym:

  • Terapia mielosupresyjna hydroksymocznikiem (nazwy handlowe: Droxia lub Hydrea) lub anagrelidem (nazwa handlowa: Agrylin) w celu obniżenia poziomu krwinek czerwonych.
  • Niskie dawki aspiryny, aby zmniejszyć bóle głowy oraz zaczerwienienia i pieczenie skóry.
  • Kwas aminokapronowy w celu zmniejszenia krwawienia (zwykle stosowany przed operacją, aby zapobiec krwawieniu).

Pierwotne zwłóknienie szpiku

Pierwotne zwłóknienie szpiku zasadniczo leczy się lekami, chociaż w ciężkich przypadkach mogą być konieczne inne metody leczenia, takie jak operacje, przeszczepy i transfuzje krwi..

Leczenie lekami obejmuje:

  • Leczenie mielosupresyjne hydroksymocznikiem (nazwy handlowe: Droxia lub Hydrea) w celu zmniejszenia liczby białych krwinek i płytek krwi, złagodzenia objawów niedokrwistości i zapobiegania niektórym powikłaniom, takim jak powiększenie śledziony.
  • Talidomid i lenalidomid stosowane w leczeniu niedokrwistości.

W niektórych przypadkach śledziona zauważalnie powiększa się i konieczne jest wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu jej usunięcia.

Jeśli dana osoba ma ciężką anemię, oprócz kontynuowania leczenia będzie potrzebować transfuzji krwi..

W najcięższych przypadkach konieczne jest wykonanie przeszczepu szpiku kostnego, który zastępuje uszkodzone lub zniszczone komórki zdrowymi.

Przewlekła białaczka szpikowa

Liczba dostępnych metod leczenia przewlekłej białaczki szpikowej dramatycznie wzrosła i obejmuje głównie farmakoterapię i przeszczepy..

Leczenie lekami obejmuje:

  • Ukierunkowana terapia raka za pomocą takich leków, jak dazatynib (nazwa handlowa: Sprycel), imatynib (nazwa handlowa: Gleevec) i nilotynib (nazwa handlowa: Tasigna). Leki te wpływają na niektóre białka w komórkach nowotworowych, co zapobiega ich niekontrolowanemu namnażaniu się.
  • Interferon, aby pomóc układowi odpornościowemu pacjenta w walce z komórkami nowotworowymi. Zabieg ten stosuje się tylko wtedy, gdy nie można wykonać przeszczepu szpiku kostnego..
  • Chemioterapia, leki takie jak cyklofosamid i cytarabina są podawane w celu zabicia komórek rakowych. Zwykle wykonuje się to tuż przed przeszczepem szpiku kostnego..

Oprócz terapii medycznej istnieją inne metody leczenia, które mogą znacznie poprawić stan i długość życia pacjentów, takie jak przeszczep szpiku kostnego lub limfocytów..

Bibliografia

  1. Ehrlich, S. D. (2 lutego 2016). Zaburzenia mieloproliferacyjne. Uzyskane z University of Maryland Medical Center: 
  2. Fundacja Josepa Carrerasa. (s.f.). Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne. Pobrane 17 czerwca 2016 r. Z Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (kwiecień 2016). Nowotwory mieloproliferacyjne. Otrzymane z Cleveland Clinic 

Jeszcze bez komentarzy